小儿半乳糖血症的鉴别
常见检查：半乳糖血症筛查
一、鉴别
新生儿溶血病：由于母体存在与胎儿血型不相容的血型抗体(1gG)引起。因胎儿红细胞进入母体循环，当母体缺乏胎儿红细胞所具有的抗原时，母体就产生相应的血型抗体，此抗体通过胎盘进入胎儿循环，则引起胎儿红细胞凝集、。人类血型系统有40多种，但以ABO和Rh血型系统母婴不合引起溶血者为多见，其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系统不合引起的溶血病极为少见。轻型者，出生时与正常新生儿无异，1～2天后逐渐出现黄疸和贫血、程度日益加深，或稍有嗜睡拒食；重者嗜睡、拒食、拥抱反射由强转弱，贫血、肝脾肿大渐趋明显，黄疸的色泽加深。需与本病鉴别。
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小儿半乳糖血症一般做什么检查
一、检查
早期正确诊断需依赖实验室检测。1.新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法： (1)Beutler试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。(2)Paigen试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷、正确。2.尿液中还原糖测定：尿中还原糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，可有蛋白尿及氨基酸尿。 尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。3.酶学诊断：红细胞内半乳糖代谢酶缺乏，血中半乳糖浓度增高。红细胞中半乳糖 1 磷酸尿苷酰转移酶活性降低或缺如。外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型(表1)。其中，以Duarte型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte型则达75%，由于临床上都不呈现症状，故仅可通过群体筛查始能发现。 Negro 型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。4.其他 必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。常规做X线、B超等检查，可发现肝脏肿大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙灯检查，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离、眼球内出血等。脑电图检查可发现异常波形。
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