基因变异诱发的代谢性疾病，只能听凭命运的安排吗？不然，科学家通过研究发现，通过调节饮食和运动可以加以预防！
1.“酶”是高效的搬运工
何为酶？酶，在机体的新陈代谢过程中，是生物催化剂。
我们细胞中发生的各种化学反应都是在常温、常压、水溶液环境下进行的，为什么还能那么快速？就是因为有了酶。
比如说氧和氢要结合成水，若在常温下，它俩慢慢地走到一起进行结合，需要很长的时间，而有了酶就不同了，酶是高效的“搬运工”，它会迅速地将氧和氢给“运”到一块，并“捏合”在一起，让它们迅速地结合。这就像我们要从南京到北京，若走，很慢，若坐飞机就快多了。
一般而论，酶促反应速度比非催化反应高103-1017倍！
酶还有个特性是“专一性”，如，淀粉酶只管催化淀粉水解，并不管蔗糖的水解；再如，在细胞、DNA复制的过程中，各司其职地忙碌着DNA限制酶、DNA连接酶、DNA聚合酶、RNA聚合酶、DNA解旋酶等，缺一不可。
我们人的细胞中含有数千种酶，它们各居一方，催化着生命活动中的消化、吸收、代谢、排泄、呼吸、运动和生殖等所有的化学反应。
如果其中哪一个酶出了问题，都会改变化学反应的正常进行，而引起某种病症。
2.“酶”是肥胖控制器
如果控制代谢的化学反应的酶有了缺陷，就会造成代谢性疾病。如肥胖，就和脂肪代谢酶有关。
个案：一位朋友说她没有口福。她什么都不敢吃，还长得那么胖，而她的一位同学，大块吃肥肉，大碗喝高汤，身材还那么苗条。同学的精力也比她好，总是那么精神抖擞的。
科学研究证实，人体的肥胖跟体内脂肪代谢酶含量的多少、活性大小有直接关系。脂肪不能自身转化为能量，只有通过脂肪代谢酶的帮助，才能使脂肪酸进入线粒体进行β-氧化，转化为能量而消耗掉。
如果人体缺少脂肪代谢酶，脂肪就难以进入线粒体，不会转化为能量，那么不管你如何节食，如何活动，你都不能消耗它。
科学家还发现了人体内的脂肪控制器-酶MGAT2，它能决定我们所摄入的脂肪被燃烧还是存储在体内。
科学家在老鼠和人类的肠道内找到了这种酶，他们发现，体内没有酶MGAT2的老鼠在摄入高脂肪食物时，依然能保持苗条和健康，原因是老鼠吸收的脂肪都被作为能量燃烧掉了，而不是存储起来了。
3.痛风是肝代谢“酶”紊乱了
个案：一位朋友到南边发展，经常外出应酬，经常是满桌海鲜，大杯啤酒，现在患上了痛风。他在广州和在内地老家都看过病，他说，他发现了个现象，就是广州的痛风患者，比内地多多了。
痛风的关键原因是尿酸高，为何会高？嘌呤代谢紊乱了！
在组织细胞生成和死亡的代谢过程中，核苷酸的分解产生嘌呤类化合物，嘌呤经酶的作用而生成“尿酸”。
此外，食物中所含的嘌呤类化合物、核酸及白成分，经过消化与吸收后，经酶的作用也生成了“尿酸”。
“嘌呤在酶的催化下转变成尿酸”的反应，是在肝脏进行的。如果肝脏代谢不正常，某些合成酶浓度或活性增高了，某些移换酶的浓度或活性增高了，某些转移酶又部分地缺乏等，都可造成嘌呤代谢的紊乱，让尿酸生成得过多。
尿酸浓度过高，在一定的条件下就会以结晶的形式在一些组织（如骨关节）中析出，让人疼痛，形成痛风。
为何海边的人痛风患者较多？吃高嘌呤的海鲜多了，在肝里催化嘌呤代谢的酶不够用了！
4.缺“酶”让细胞产能低了
哈夫病可能是“代谢性肌病”，而代谢性肌病的可能原因是：能量代谢的过程中，缺少了某种酶。
细胞线粒体是能量加工厂，而我们吃进去的食物中的一些主要成分——碳水化合物（淀粉）、脂肪和蛋白质等，必须被进一步分解，才可以被细胞内的线粒体利用，成为生产能量分子三磷酸腺苷（ATP）的“燃料”。
碳水化合物只有变成葡萄糖后，才能变成“燃料”。如果酶缺乏，影响了肝糖原和葡萄糖的分解代谢，这样碳水化合物就难以转化成“燃料”，造成进入线粒体的燃料缺乏。
脂肪是由甘油和脂肪酸组成的甘油三酯。而甘油三酯必须在“水解酶”的催化作用下才能水解，释放出短链和中链脂肪酸，这时它们才可能成为“燃料”，如果缺少了“水解酶”，也会造成燃料缺乏。
脂肪酸是不能自动进入线粒体内的，只有通过由“肉碱和多种转移酶”组成的运送系统的运送才能够进入线粒体，并在“脂肪酸氧化酶”的催化作用下发生氧化反应。肉碱缺乏，也可造成线粒内燃料缺乏。
种种原因造成的燃料缺乏，都可导致能量合成的不足。
肌肉需要ATP供给能量来正常工作，当能量水平太低时，就会造成肌无力和运动耐力减低，有可能致肌肉疼痛和痉挛，甚至肌肉分解坏死。
5. 基因缺陷让“酶”异常了
酶异常，有些情况是由控制酶生产的“基因缺陷”造成的。
酶是蛋白质的特殊类型，基因就像生产蛋白质（如酶）的“图纸”。由于某种原因（如核苷酸的缺失或突变）导致了基因的缺陷，也就是说“图纸”变了，就可能导致蛋白质合成的错误或缺失，进而导致了这种酶活性的改变。
如，高脂血症也是一种代谢性疾病，和脂蛋白酯酶（LPL）的活性有关，如果你这种酶活性不正常，即使你和正常人的饮食一样，你也容易患上高脂血症。
脂蛋白酯酶（LPL）的活性为何会不正常呢？是LPL基因突变了，该突变可能影响脂蛋白酯酶基因的表达，进而影响脂蛋白酯酶的活性，进而影响其在血脂代谢中的作用，也就是说，这一突变，可能是高脂血症的危险因素之一。
代谢性肌病，其中肉毒碱十八烷基酰基转移酶（CPT）缺乏，导致的脂质沉积病在该类疾病中最为常见。其原因是，负责将肉毒碱运入细胞内的蛋白基因发生了突变（基因缺失），造成了“原发性肉毒碱缺乏”。哈夫病可能是这种原因。
6. 烟、酒可降低“酶”的活性
因基因变异诱发的代谢性疾病，只能听凭命运的安排吗？不然，科学家研究发现，通过“调节饮食”可以加以预防。
有证据显示，糖代谢过程有问题，可以通过高蛋白饮食来解决；脂代谢不太好的，可以用高糖低脂的饮食。
有乳糖酶缺陷的人群，喝鲜奶可导致乳糖不耐受症，出现腹泻。而如果改喝酸奶，就不会出现这种表现了。
您该怎么办？建议您进行彻底的检查，了解自己有无此方面的缺陷，请临床医生帮您设计一个特殊的饮食计划，来和您的代谢能力、基因状况和个人需要相匹配。
特别要说的是，不良嗜好可让代谢性疾病雪上加霜。
饮酒：在敏感的个体， 即使中等量饮酒亦可引起高甘油三酯血症。酒精可增加体内脂质的合成率， 减少脂肪酸被氧化的比例， 并增加酯化脂肪酸的比例。此外，酒精还可降低脂蛋白酯酶的活性，而使甘油三酯分解代谢减慢。
吸烟：吸烟也可增加血浆甘油三酯水平。流行病学研究证实， 与正常人平均值相比较， 吸烟可使血浆甘油三酯水平升高9.1%。
7. 多运动可让肥胖不遗传
科学家通过研究还发现，运动是预防代谢性疾病的好方法。
发表在《公共科学图书馆医药卷》上的一篇研究报告说：锻炼可使有易胖基因的人平均减少体重40%。
研究人员在分析2万多人基因数据的基础上，确定了12个可导致肥胖的基因变异。随后，他们对比分析了受调查者的运动习惯和实际体重。结果显示，对于一个身高约1.7米的人来说，如果运动少，体内每多一个肥胖基因变异，体重就会增加592克，肥胖几率也增加1倍。
但如果经常运动，每个肥胖基因变异只会增加364克体重，肥胖几率也比前者低40%。
领导这项研究的英国剑桥大学洛斯博士指出：这表明多运动完全可以“减少肥胖基因造成的影响”。他说：“每天去公园走走或爬楼梯，都能起到控制体重的效果”。
另一个研究显示：习惯于的人，血浆甘油三酯浓度比坚持体育锻炼者要高。无论是长期或短期体育锻炼，均可降低血浆甘油三酯水平。锻炼可增高脂蛋白酯酶活性， 升高高密度脂蛋白水平，并降低肝脂酶活性。长期坚持锻炼，还可将外源性甘油三酯从血浆中清除。
代谢性肌病呢？目前还不清楚常规的锻炼对于脂肪代谢是否有益。因为这些疾病罕见，对代谢性肌病的某些特性还不很清楚。
采访专家：南京医科大学营养与食品卫生学系 莫宝庆博士
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