在医学界，第一次对唐氏综合征的具体统一的描述，典型体征包括患儿具有相似的面部特征发表了言论，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。
1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与女性怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合征临床表现
1、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
2、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有，并且有可能生育。
3、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
患有唐氏综合征的患者，身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常常会落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
4、在患有唐氏综合征的小孩常常会伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合征诊断
1、染色体核型分析
该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
2、对血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现。
相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
3、羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
唐氏综合征预防措施
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕生产前终止妊娠。
1、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕妇在孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
2、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。
标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。
绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本玻
通过以上介绍，大家对唐氏综合征的原因是否有了进一步的认识了呢？对有哪些治疗唐氏综合征的方法是否有了进一步的了解了呢？记住绿叶鸟健康网为大家提出的预防措施了吗？要是夫妇们想要一个健壮的小孩，一定要做产前诊断哦。
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