岩藻糖苷贮积症的鉴别
常见检查：血清α-L-岩藻糖苷酶（α-FU）
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
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岩藻糖苷贮积症一般做什么检查
在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍。尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有 -岩藻糖苷酶缺陷。
X线检查：有多发性骨发育不良，骨骺成熟延迟，颅骨增厚，腰背部侧弯，伴以椎体双凸畸形，椎体发育不全，椎体前上部呈鸟嘴状。
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