1、35岁以上的高龄孕妇
有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。 因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4、5%。
2、父母之一为平衡易位染色体的携带者
他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。
3、有习惯性流产史的夫妻
统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。
4、已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲
其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。
5、孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者
孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。
6、经常接触放射线或化学剂的
对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。
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