要是我们知道了唐氏症是什么之后，就会明白这种疾病也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的孩子之内，就可能会具有一个，发病率还是比较高的。
唐氏症出现的时候，患者一般具有了中重度的智力障碍，也可能会因此合并为别的疾病，比如，先听性心脏病、肠道阻塞等。
唐氏症的临床表现
全称是“唐氏综合症”，也叫“21三体综合症”，国内又称为先天愚型。
是在患者的体细胞内，21号染色体多了一条，变成了三条（正常为一对，两条）。
是最常见的严重出生缺陷病之一。
临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。
患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。
小儿唐氏综合征的病理病因
（一）发病原因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，老化是发生不分离的重要原因。
（二）发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
小儿唐氏综合征的预防护理
1、产前诊断
防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞，孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析，产前筛查血清标志物HCG，AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
2、遗传咨询
母亲年龄愈大，风险率愈高，标准型唐氏综合征的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%，绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
唐氏症的预后
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
唐氏症是什么我们可能已经了解了。知道了这种唐式症的严重性之后，我们要是在平时知道了孩子具有了唐氏症发生的情况的话，必须要及时的去对这样的疾病进行正规的治疗。才可以将这种唐氏症尽早的治疗痊愈的。
|
