男性假两性畸形的鉴别
常见检查：促卵泡激素（FSH）、促黄体生成素LH、睾酮、雌二醇（E2)、活检
女性化综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括：
1.副中肾管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，MRH综合征) 即先天性无畸形。MRH综合征染色体核型为46，XX、双侧性腺为卵巢、无。但有和腋毛发育、内为女性、血清雌激素浓度正常。
2.真两性畸形 染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合型、双侧性腺为/卵巢/卵睾、两性内外发育、畸形、表型为女性或男性或畸形。
3.Klinefelter综合征 即先天性发育不全，染色体核型为47，XXY可以鉴别。
儿童患者易与17β-羟脱氢酶缺乏症相混淆，后者属睾酮生物合成缺陷，同样具有假、会阴、型尿道下裂症的特征，但本病血浆睾酮正常，青春期有进行性男性发育，可排除睾酮生成不足。
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男性假两性畸形一般做什么检查
1.完全型女性化生殖激素测定显示，血清FSH和LH正常或轻度升高、睾酮浓度相当于男性成人水平、雌二醇浓度高于男性成人水平。活检显示，体积较小，白膜光滑，输精管、附睾、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原细胞，但无生成。间质细胞增生不良，稀疏地分布于曲细精管周围。
2.不完全性女性化内分泌检查 青春期患者睾酮水平与正常男性相似，主要为二氢睾酮水平低下，二者的比率增加，睾酮对二氢睾酮的转变率降低。血浆促黄体素(LH)轻度上升。尿中17-羟皮质类固醇(17-HS)和17-酮皮质类固醇(17-KS)正常。
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