婴儿痉挛症的鉴别 常见检查:脑脊液常规检验(CSF)、EEG、颅脑CT检查、SPECT显像、正电子发射计算机断层扫描(PET)
本病诊断一般不难,主要与发生于同样年龄的其他综合征相鉴别。
1.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) :发病年龄通常在1~8岁,以学龄前期为高峰,主要症状为:
①智能减退;
②不典型失神;
③体轴性紧张性发作(仰头,点头或全身发挺),如果一个婴儿发病在出生后3个月内,又有婴儿痉挛症的3个主要特征,诊断婴儿痉挛症是不难的,但如果发病在1岁以后,那么,很可能的诊断是Lennox-Gastaut综合征。
2.良性肌阵孪性癫痫(benign myoclonus epilepsy) :该病多发生在6个月~3岁之间发育正常的儿童,表现为全身肌阵挛性抽搐,发作间隔期小儿其他方面均正常。
3.早期肌阵挛性脑病(myoclonic encephalopathy with early onset) :本病常在出生后3个月以内发病,先为连续的肌阵挛,然后为古怪的部分性发作,大量的肌阵挛或强直性痉挛,脑电图特征为抑制-暴发性活动,可进展成高幅失节律,病情严重,精神发育停滞,第1年即可死亡。
4.Aicard综合征(Aicard syndrome): 该病为女性发病,有痉挛和特殊的脑电图(常常是不对称的抑制-暴发),胼胝体缺失,视网膜脱落和脊柱畸形。
5.肌阵挛-猝倒性癫痫(myoclonic-cataplectic epilepsy): 本症始于7个月到6岁,大多在2~5岁,除1岁以内发病者外,男孩2倍于女孩,发育正常,发作为肌阵挛性,猝倒,肌阵挛-猝倒,有肌阵挛及强直成分的失神,以及强直-阵挛发作,常出现癫痫状态,强直性发作见于预后不良病例的晚期,脑电图开始正常,仅有4~7Hz节律,之后可有不规则快棘-慢波,或多棘-慢波,在癫痫状态时有不规则2~3Hz棘-慢波,病程及预后不定。
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婴儿痉挛症一般做什么检查 脑脊液改变:1984年Siemes等发现本病小儿脑脊液中蛋白含量及组成类似无菌性脑膜炎改变,其中主要是白蛋白增加,其余各蛋白质均降低,提示患儿的血脑屏障通透性增加,此与全身持续性癫痫活动有关。还有人发现脑脊液中γ氨基酸水平降低,此增加了对惊厥的敏感性。
1.脑电图改变 本病征患儿脑电图呈特殊的高峰节律紊乱改变,也有呈各种变异型高峰节律脑电图。有的清醒时脑电图正常,入睡时出现爆发性抑制型脑电图,此常见于小婴儿患者。经激素或抗癫痫物治疗后数周或数月内可见高峰失律脑电图消失。
2.CT检查异常 在接受CT检查的69%患儿中,发现局部脑萎缩(35%)、广泛脑萎缩(15%)和先天畸形(19%)。国内有一组300例婴儿痉挛症颅脑CT检查结果分析82%存在不同程度脑损害以脑萎缩为主,并与病因、病灶、性质、年龄等因素有关。
3.SPECT研究显示,脑血流低灌注区与婴儿痉挛症的皮质损害(常在枕区)有关,高灌注区(常在额区)与癫痫的持续存在有关,类似痉挛的发作终止则高灌注区减少。
4.PET显示,癫痫发作期癫痫灶放射性显影增加,发作间期显影减少。PET检查可发现部分颅脑CT结果正常IS的癫痫灶或异常范围。
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