【腓骨肌萎缩症的鉴别】腓骨肌萎缩症一般做什么检查

腓骨肌萎缩症的鉴别

常见检查：肌电图、脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、呼吸肌张力的测定、趾长伸肌肌力试验

本病主要需与下面的疾病进行鉴别：

1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别;

2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。

3、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy-L vy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现;

4、慢性炎症性脱髓鞘性多发性：进展相对较快，CSF蛋白含量增多，治疗有效。

5、慢性吉兰-巴雷综合征(chronic Guillain-Barr syndrome) 进展相对较快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见蛋白-细胞分离，治疗效果较好。

6、家族性淀粉样多(familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难区分，需借助神经活检或DNA分析。

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腓骨肌萎缩症一般做什么检查

腓骨肌萎缩症检查

1、脑脊液检查

CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。

2、肌活检检查

肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成 洋葱头 样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。

3、神经电生理检查

示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征。婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%，神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大、小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌，进行肌肉安静状态下有无矢神经电位、小力收缩时运动单位电位的时限、波幅、大力收缩时的电位位相及峰值电位检测。用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感觉神经传导速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常检测正中神经和尺神经的mcv 及scv、胫神经和腓总神经的mcv、腓肠神经的scv。肌电图、神经传导速度正常值参照汤晓芙标准。大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘的特征性表现。

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