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【小儿槭糖尿病的鉴别】小儿槭糖尿病一般做什么检查

作者:佚名     时间:2017-07-22     浏览:974

小儿槭糖尿病的鉴别


常见检查:尿糖(GLU)、血液电解质检查、动脉血气分析、遗传筛查、新生儿疾病筛查、EEG、餐后2小时血葡萄糖(2HPG,PBG)


一、鉴别


患儿出现神经系统症状,应注意与其他中枢神经系统疾病(中枢神经系统受致病因素影响(尤其是未能查出神经系统器质变时)而以精神活动障碍为主要表现的疾病称为)相鉴别,患儿尿及汗液有枫糖样气味和实验室检查有助鉴别。


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小儿槭糖尿病一般做什么检查


一、检查


早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出,这样可以避免不可逆的脑损伤。用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断,以决定是否中止妊娠。 1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病,当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305 mol/L)时,应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析,如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽,应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性期可有低血糖。3.氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊:A)血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高。B)在急性期,血中α-酮异戊酸浓度增高,尿液中α-羟异戊酸增高。C)血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸(L-alloisoleucine)。4.酶学检测 可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力。5.DNA分析 对已知突变类型的家庭成员,可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测。6.脑部常规检查:智力检查水平降低,脑电图检查可见异常脑波形,脑CT检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等。


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