埃莱尔-当洛综合征的鉴别 常见检查:束臂试验、免疫球蛋白E、免疫球蛋白M、免疫球蛋白A、四肢的骨和关节平片、心血管造影
埃莱尔-当洛综合征鉴别
必须与下列疾病加以区分:
1.马方(Man)综合征
大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等,眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等,心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张,伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容,即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸,但无皮肤脆弱过伸症状。
2.弹性假黄瘤病
对称性分布于皮肤皱褶部位,呈簇状或网状小的淡斑块或小结节皮损,以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常、心肌炎与主动脉炎等心血管异常,眼底有血管样色素纹特征性改变,但无关节松弛表现。
3.皮肤松弛症
本病主要表现为皮肤松弛,尤其在大皱襞处可见松弛的皮肤明显悬垂或早老现象,一般无关节活动过大。此症皮肤用手捏起再放松时,其回缩力很差。本病与埃莱尔-当洛综合征的Ⅸ型较难区别,均有赖氨酸氧化酶缺乏,但二者遗传方式不同,本病多见于常染色体显性遗传。
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埃莱尔-当洛综合征一般做什么检查 埃莱尔-当洛综合征检查
1.血液学检查
多次消化道出血者,可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。
2.免疫学检查
常见有IgA、IgG或I降低及E-玫瑰花结形成数降低。
X线检查。
3.显示
皮下有散在的小圆形钙化结节,且两侧常呈对称性排列,最常见于肢体伸侧。下肢的结节可见于内、外侧,结节中心为透光区,四周环绕浓密阴影,也可为弥漫性或斑点状钙化。
4.肘、膝关节间隙增宽
半脱位或脱位,骨质疏松,甚至可有肢端骨质溶解。骨骼发育和颅骨骨化延迟。
5.骨骼其他异常
有尺骨突长,尺桡骨骨性联合,第5指近节指骨短,畸形足,多余齿,脊椎后凸以及各种异常等。
6.心血管造影
可显示主动脉狭窄、主动脉瓣闭锁不全、二尖瓣关闭不全、动脉主干自发性破裂、夹层主动脉瘤、动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。
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