【线粒体脑肌病的鉴别】线粒体脑肌病一般做什么检查

线粒体脑肌病的鉴别

常见检查：乳酸与丙酮酸比值、肌电图、扫描电子显微镜

一、鉴别

1.对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别;有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别;肌痛较明显者，类似多发性肌炎;肌无力带有发作性者，又似周期性瘫痪，需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS及MERRF等，均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。

2、及时进行肌活检等检查，有助于确诊。

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线粒体脑肌病一般做什么检查

线粒体脑肌病检查

一、检查

1.部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高，

血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常)，均有助于诊断。

2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，

即上楼梯运动5min后测定血乳酸、丙酮酸含量，出现含量增高及比值异常的阳性率高，对诊断更为敏感。

3.肌电图

针极肌电图多数呈肌原性损害特征。

4.骨骼肌活检

(1)冰冻切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变，称破碎红纤维(RRF)，系异常线粒体堆积的一种表现。

(2)在电镜下可见线粒体数量增多，形态不一，有巨大线粒体，线粒体嵴排列紊乱，线粒体内可见结晶状、板层状包涵体，并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。

(3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现有异常。

5.外周血或骨骼肌组织mtDNA分析

可发现基因缺陷。

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