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【小儿Alstrom综合征的症状】小儿Alstrom综合征的早期症状

作者:佚名     时间:2017-10-08     浏览:434    

小儿Alstrom综合征的症状


一、症状


小儿Alstrom综合征临川症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。本病征无多指畸形,或精神发育迟缓、智力低下等改变,是与其他病征不同之处。


1、视力呈进行性减退是本病征恒定症状,常常在2岁的时候就会开始视力减退,且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。


2、听力轻度减退也是本病征恒定表现,听力测定可见为中度神经性耳聋。


3、肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型,2~10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。


4、静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张。


5、性腺功能异常降低的病症,表现官及第二性征不发育,生长发育迟缓。


6、糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱。常有高尿酸血症及高三酰甘油血症。


(1)高尿酸血症又称痛风(gout),是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病,其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形,常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。本病可分原发性和继发性两大类,原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外,大多未阐明,常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等,属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。


(2)高三酰甘油血症:Ⅰ型常出现在儿童期。临床常伴发由胰腺炎、肝脾肿大、发疹性黄瘤和视网膜脂血症引起的腹痛。


有上述症状及实验室检查应考虑本征。


以上小编为您整理了小儿Alstrom综合征的症状相关知识,下面继续为您讲解小儿Alstrom综合征并发症,小儿Alstrom综合征还会引起哪些疾病等相关知识?

小儿Alstrom综合征的并发症


小儿Alstrom综合征常并发如下疾病:糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。


糖尿病:糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病,临床以高血糖为主要标志,常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低,引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征,其中一高血糖为主要标志。


尿崩症:尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症),或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群,其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。


肾功能不全:肾功能不全(renal insufficiency)是由多种原因引起的,肾小球严重,使身体在排泄代谢和调节水电解质、酸碱平衡等方面出现紊乱的临床综合症后群。肾功能不全可分为以下四期:(一期)肾功能储备代偿期。因为肾脏储备代偿能力很大,因此临床上肾功能虽有所减退,但其排泄代谢产物及调节水、电解质平衡能力仍可满足正常需要,临床上并不出现症状,肾功能化验也在正常范围或偶有稍高现象。(二期)肾功能不全期。肾小球已有较多损害,60%-75%,肾脏排泄代谢时已有一定障碍,肌酐尿素氮可偏高或超出正常值。病人可以出现贫血,疲乏无力,体重减轻,精神不易集中等。但常被忽视,若有失水、感染、出血等情形,则很快出现明显症状。(三期)肾功能衰竭期。肾脏功能已损害相当严重,75%-95%,不能维持身体的内环境稳定,患者易疲劳,乏力,注意力不能集中等症状加剧,贫血明显,夜尿增多,血肌酐、尿素氮上升明显,并常有酸中毒。此期又称氮质血症期。(四期)尿毒症期或肾功能不全终末期。此期肾小球损害已超过95%,有严重临床症状,如剧烈恶心、呕吐,尿少,浮肿,恶性高血压,重度贫血,皮肤瘙痒,口有尿臊味等。


性腺功能低下:表现官及第二性征不发育,生长发育迟缓。


高尿酸血症:高尿酸血症又称痛风(gout),是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病,其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形,常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。本病可分原发性和继发性两大类,原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外,大多未阐明,常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等,属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。


高三酰甘油血症:Ⅰ型常出现在儿童期。临床常伴发由胰腺炎、肝脾肿大、发疹性黄瘤和视网膜脂血症引起的腹痛。


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