小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的症状
一、症状
男性多见，儿童期发病，通常在10～15岁。患者的平均寿命为男性43岁，女性46.4岁，死因主要有肾脏疾病和心血管疾病等。
临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等
(1)视网膜色素变性：约90%――95%的患者伴发型的视网膜或典型的视网膜色素变性。常有视力减弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致。夜盲为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
(2)视网膜营养不良，视杆细胞和/或视锥细胞丢失，早期可表现为暗适应能力下降，以后中心视力和视野损害随年龄增加逐渐加重，视网膜电流图显示波幅逐渐下。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。
(3) 性幼稚：呈幼稚型。男婴常呈小、小或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
(4)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，多发生在拇指桡侧或小指尺侧;少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。
(5)肥胖：以躯干为主。躯干性肥胖的人比整体肥胖及周围性肥胖的人更易患糖尿病、 脑卒中、 高血压及冠状粥样硬化等疾病。
(6)智力低下：程度不等的智力低下。
(7)生长发育缓慢：可呈侏儒状态。凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。
(8)其他异常：有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑、牙齿发育异常、肾脏疾病、心血管疾病等。部分病例尚有聋哑。
该病临床表现呈多样性，每个患者并不完全出现所有病变，依据不同的临床表现可分为多个亚型
1.Klein和Ammann分类法：
(1)完全型：有肥胖、智力低下、视力减退、多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。
(2)不完全型：无多指(趾)畸形或性腺发育不良。
(3)顿挫型：只有一、二项表现或几项不明显的变化。
(4)不典型型：无视网膜色素变性，可有眼部其他症状，如视神经萎缩、外眼肌、高度近视、小眼球、白内障、虹膜缺损或无虹膜、眼球畸形等。
(5)广泛型：除上述完全型5项表现外，尚伴其他先天异常或遗传性疾病，如体格矮小(侏儒)、毛发稀少或缺如，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
2..Edwards分类：Edwards按照的升高或降低，将其分为两个类型：
(1)Ⅰ型：结合实验室检查和辅助检查结果以明确诊断，为升高的Alstr m综合征及Edwards综合征，称Ⅰ型(原发性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型：为下丘脑-垂体功能异常，降低的Laurence-Moon-Biedl综合征，称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)。此分类从异常的生理生化改变出发，可促进本综合征病因及发病机制的研究。 二、诊断标准
根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。本综合征临床症状多变，可通过相应的检查辅助诊断。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的并发症
性功能底下：男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。
眼部并发症：后极性白内障 是本病常见的并发症，一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。
部分患者有不同程度的听力障碍;甚至具有聋哑。
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