类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的症状
一、症状
纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有样小，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋，口与尿道口分开。分化正常，位于腹股沟管或褶内。有附睾和输精管，无和输卵管，管开口于盲袋内，前列腺发育不良。到了青春期，血清睾酮达到正常成年男子水平，患者出现不同程度的男性化：变声，肌肉容量增加，增大，最高记录可达8cm长，有和。皮肤皱褶增多，伴有色素沉着，增大并下降至褶内。但是，无男子发育，无痤疮，无额角发际退缩，胡须、腋毛和缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大。组织学显示赖迪细胞增生，发生缺如或严重受损。量、黏稠度、密度和活力多数患者不正常，少数患者可以正常。
本病患者的临床表现存在不均一性，约55%的患者有会阴型尿道下裂和假，其余的患者可以是尿生殖窦存留、型尿道下裂或甚至是小和尿道。
二、诊断
诊断类固醇5 -还原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的男性假两性畸形或男性假两性畸形在青春期出现男性化又没有男子发育的患者，都要考虑存在本病的可能性。确定诊断的关键是证实T/DHT比值升高。
类固醇5 还原酶Ⅱ缺乏的诊断主要依据典型的临床表现、家族史和特征性的内分泌变化。青春期前患儿不易诊断，特别是缺乏家族史资料时。如患者外两性畸形、小、会阴型尿道下裂、位于腹股沟管或褶内、染色体核型46，XY，高度怀疑本病时，可通过HCG试验明确诊断。方法为HCG 2000U，隔日肌内注射1次，共3次，注射前后测定血浆睾酮、DHT和(或)尿5β-4氢皮质醇(5β-THF)、5α-4氢皮质醇(5α-THF)、5β-4氢皮质酮(5β-THB)、5α-4氢皮质酮(5α-THB)、原胆烷醇酮(ETI)和雄素酮(AND)。本病患者注射后的T/DHT比值或5β-THF/5α-THF、5β-THB/5α-THB和ETI/AND比值都显著高于正常同龄儿童。5β-类固醇代谢物/5α-类固醇代谢物比值的变化主要是因为肝脏5α-还原酶活性的反应，它们主要是在肝内代谢形成，少部分是在外周组织代谢。
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的并发症
由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男，可能会带来性别认同方面的心理问题。
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