女性化的症状
一、症状
患者染色体核型为正常男性型(46，XY)，性腺为功能正常的。外为正常女性型，大发育差，盲袋，2/3的患者无和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如，少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官。位于大、腹股沟管或腹腔内，组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生。有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%。
到了青春期，女性第二性征发育，发育和正常女性相同，女性体态，和腋毛稀少，约1/3的患者完全无和腋毛生长，小或正常，小发育不良，原发性闭经，智力正常。
血浆激素谱的特征性改变是LH和睾酮水平增高，但是这一点在婴儿期不一定表现出来，到了青春期，雄激素对下丘脑-垂体反馈调节作用丧失，导致LH脉冲频率和幅度增高，LH分泌量增加，赖迪细胞合成和分泌更多的睾酮。分泌E2增多，加上睾酮和△4A在外周组织经芳香化酶转化为E2增多，结果是E2的血浆浓度增高，引起高雄激素条件下的女性化。FSH水平正常或轻度增高。由于E2的使SHBG水平增高，DHT水平一般低于正常，原因是睾酮在靶组织中被5 -还原酶还原为DHT减少。如果患者进行双侧切除术，血浆LH和FSH水平会进一步升高，说明在雄激素抵抗的情况下，E2对有反馈调节作用。
二、诊断
青春期后患者具有女性表型，发育良好，和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及样包块，原发闭经，盲袋和无等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染色体核型46，XY，大内可能触及样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。
血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。
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女性化的并发症
并发症主要以外两性畸形、小、会阴型尿道下裂、盲袋、前列腺缺如或发育不全、位于腹股沟管或褶内，发育不良无正常，不能够繁育下一代。其次可并发增大，呈现女性化外观。以及其他由于雄性激素减少，雌性激素相对增加的第二性征改变，如：无胡须、无、无喉结等。
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