出生缺陷（birthdefects）是指婴儿出生前已经存在，出生时或生后数年内可以发现的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等异常因素或环境因素引起，也可由遗传因素和环境因素交互作用或其它不明原因所致。
严重出生缺陷和遗传病是指严重影响个体生存能力、机能，在生命早期即致残、生活不能自理或死亡的疾病。
出生缺陷的类型大致包括三大类：
一、先天畸形，即婴儿体表或体内的结构异常，如神经管缺陷、先心脏畸形、唇腭裂等，出生时可肉眼发现或检查发现。
二、功能、代谢、行为异常，如智力残障、血友病、遗传代谢病等，生后几个月或几年发病才能被诊断，需要特殊的检测手段。
三、低出生体重、死胎和自然流产也属于广义出生缺陷范畴。
我国是出生缺陷的高发国家，估计目前我国产出生缺陷发生率约为5。6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约为25万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
