Klinefelter于1942年首先发现并描述了该临床病情，所以又称Klinefelter's综合征，简称克氏征。
1、克氏综合征是无精症中常见的性染色体异常，即染色体为47，XXY。
2、临床表现从正常男性外表到男性性腺激素不足，小、坚硬，毛发稀少、女性毛发分布，由于骨骺闭合延迟而至手臂和下肢变长。
3、在克氏综合征嵌合体(46XY/47XXY)患者中有生精细胞存在和成熟产生，在一定情况下，有些47XXY男性生殖细胞能产生单倍体目，前尚不清楚单倍体产生的机理。
4、克氏综合征患者具有雄激素缺乏的风险，随着年龄的增大，需激素替代疗法。
克氏综合征，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。
简称
中文为“克氏综合症”，正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。
症状
本病患者的小而硬，组织学检查可见曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性（hMG）反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的发育呈女性型。
病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但小，可有一定程度的发育，但也较正常人小。第二性征也有不同程度的发育，有的有少许及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。身材较高大（同其兄长高），骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性增生。如结婚，有的无能力，有的性功能差，多数患者能，也可，但中无或量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。化验检查卵泡素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活意志被动以及薄弱，有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。
患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，分布如女性，小等，约25%的患者有发育。
患者身材高。四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神症倾向。
诊断
实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。
治疗
可本症用丙酸酮50毫克，肌肉注射，每周2次，或甲基素5毫克，日服3次，可促进男性第二性征的发育，促进，维持正常的性功能。对轻症、发育龄尚可者，可用绒毛膜促必性腺激素（HCG）2000单位，肌肉注射，每2日1次，以促进的发育，但效果不理想。无论用什么方法治疗，只能促进性功能及第二性征的发育，也不能恢复生育能力。
本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。本症患者的生育问题无法解决，仅可采用供者人工授精。
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