遗传病主要指遗传物质发生突变导致的一类疾病，包括染色体病如18－三体、21－三体、克氏综合征、染色体易位等和单基因病如血友病、杜氏肌营养不良、地中海贫血等。遗传病多为致死性，存活下来的携带者其主要表现除遗传物质突变本身导致的一系列症状外还可以将突变的遗传物质传递给下一代，表现为反复自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等，且大多无法治疗。我国每年大约有30万的出生缺陷婴儿出生，其大多与遗传病有关。因此遗传病是影响我国社会、经济发展的重要因素。
由于大多数遗传病不可治疗，因此预防有遗传病患儿的出生尤为重要。辅助生殖技术的发展尤其是胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿（PGD）的发展不仅能够预防遗传病患儿的出生，同时还可以帮助遗传病携带者生健康宝宝。PGD是在胚胎种植到内膜之前对其进行检查，选择正常的胚胎进行移植。它是一种更早形式的产前诊断，因此它克服了因产前诊断胎儿异常后治疗性流产带来的生理和心理的痛苦。
自从1990年Handyside等报道第一例胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿成功以来，已经完成了超过4000个周期。用于检测人类胚胎中100多种不同的遗传病。PGD主要步骤有控制性超排卵、取卵、、胚胎活检、遗传学检测、正常胚胎移植等。目前主要用于检测的是卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋养外胚层细胞。常用的遗传学检测方法主要有荧光原位杂交方法（FISH）和聚合酶链反应（PCR）。近年来有新的检测方法用于PGD如比较基因组杂交（CGH）、基因芯片（Microarray）等，新方法的应用大大提高了诊断的准确率，降低了误诊率，使PGD在提高试管婴儿成功率，预防出生缺陷患儿出生，帮助遗传病携带者生健康宝宝的作用进一步凸现。
总之，虽然胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术仍然存在可圈可点的地方，但它在辅助生殖中的临床意义毋庸置疑。随着新技术的不断进步，PGD在预防出生缺陷、提高人口素质等方面将发挥更大的作用。
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