我国每年约有1600万新生儿出世，而接受产前筛查的比例仅为10％。
目前产前筛查主要有：
唐氏综合征、神经管畸形等。新生儿筛查主要有：先天性甲状腺功能减低（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）等4种遗传性疾病的筛查。
产前筛查主要包括：
产前血清学筛查和超声筛查，二者同时进行会使风险指数更为准确。在检查之前向孕妇告之意义并签署《知情同意书》。在孕9－13周、15－20周，予以采血、并记录相关检查，然后抽取血样测定相应指标并通过特定软件计算胎儿患病风险和开放性神经感管畸形的风险值，判断风险的高与低；在孕1－13周可以通过超声进行胎儿颈部皮肤透明带厚度（NT）的测定，孕20－24周可以进行胎儿系统的超声检查。羊水穿刺、绒毛活检进行染色体检查，在孕10－13周进行。
