怎样预防小儿同型胱氨酸尿症
一、预防
1.饮食治疗
“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏，同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”即甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏，同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。“还原酶型”即5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏。同型半胱氨酸提供甲基转变为蛋氨酸的代谢途径紊乱。所以后两者不应当限制蛋氨酸入量。
2.维生素
本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d，维生素B12 0.5～1.0mg/d。
3.其他
大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。
二、预后
因常发生血栓、脑血管意外、晶体脱位等，而预后不良。有报告用叶酸治疗使1例有精神症样患者得到缓解，3例合成酶型胱氨酸血症得到缓解。
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小儿同型胱氨酸尿症的护理
小儿同型胱氨酸尿症护理
遗传疾病在现代医学上尚无可行的特效疗法。而且治疗时间长，费用昂贵。所以，遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用。在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生。
本症确诊需根据酶活性测定， 1.用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。 2.产前诊断可测羊水细胞的酶活性。羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。
各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视。血性羊水常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞。绒毛采集后，一定要在倒置显微镜下检查挑选，剔除内膜组织。
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