怎样预防小儿雄激素不敏感综合征 小儿雄激素不敏感综合征预防
本病属于性连锁一类遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、螺旋体、病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、物、辐射、农、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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小儿雄激素不敏感综合征的护理 小儿雄激素不敏感综合征护理
性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体(x染色体)上,导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。
性连锁隐性遗传病的发病特点是携带致病基因的女性(即等位基因中有―个是致病基因)本身不发病,这是因为女性有二个X的缘故。而带有致病基因的男性,因为只有一个X,所以―定发病。由携带有致病基因的女性所生的男孩半数发病,半数正常。所生的女孩均无症状,外表均正常,但有一半为携带者。因此于怀孕时产前诊断出胎儿性别后,可保留女胎。
男性患者与正常女性婚配所怀胎儿,如是女孩则全是携带者,但不发病,如是男孩则全为正常,这种情况下最好是保留男孩,以免此病再继续遗传下去。
性连锁显性遗传病的发病特点是:人群中发病女性多于男性,但女性发病轻,双亲中必有一人发病。男患者只传给女儿,而男孩正常。女患者的儿女均可发病,各有1/2可能性。连续几代遗传的表型正常子女不携带致病基因。
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