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【怎样预防小儿戈谢病】小儿戈谢病的护理措施

作者:佚名     时间:2017-07-23     浏览:208    

怎样预防小儿戈谢病


小儿戈谢病饮食


一)预防


1.一般治疗


注意患者营养的摄入。对症治疗,包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染。


2.脾切除


适用于巨脾,伴脾功能亢进,年龄在4~5岁以上,为了预防脾破裂、改善出血和感染对Ⅰ型和部分Ⅲ型GD患者建议脾切除术。但全脾切除后虽可减轻腹部负担减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,预后良好。但有加速肝大及骨骼的可能,故需审慎考虑。可考虑部分脾切除术。


3.酶的替代疗法


年国外开始使用ceredase替代治疗GD,1991年正式推广应用于临床,至今全世界约有GD 2万~3万人,其中已有2万人先后接受替代治疗,这对延长患者寿命、提高患者生存质量有显著效果。经近10年的经验总结,绝大多数病人症状得到改善,停止脏器继续受累。中国自1993年5月开始为1例9岁女童GDⅢa做替代治疗。1994年又为1例Ⅰ型GD男童进行治疗。开始用GENZYME生物治疗公司生产,名称为ceredase注射剂,剂量400U/瓶(80U/ml),5ml/瓶,按60U/kg,2周推荐剂量,将药液加入生理盐水1~2h静滴,最初1月每周1次,继之每2周1次,剂量逐渐减少,半年后每4周1次。用药后最早的疗效反应为精神食欲改善,由骨痛严重不能下地到自由行走,治疗2个月肝功能恢复,第6个月身高体重增加6~8cm,肝脏回缩1/3,脑电图正常。1年后身高增加15cm,体重增加5kg,但骨骼X线改变不显著,酶活性略有提高,未发现脏器受累。1999年世界健康基金会援助中国儿童基地免费提供重组GBA,治疗基地,至今已有46人通过北京儿童医院提出申请,系统接受酶替代治疗。


β-葡糖脑苷酯酶的T1/2约30min,ceredase的降解速度更快。因此,酶活性虽有升高,但治疗过程中有活性下降的趋势,约5个月左右酶的活性趋于稳定,而骨的变化恢复相对较慢。反映了骨骼重建的速度,长期应用酶治疗将能促进骨骼的恢复。


最早从人胎盘组织中提取的β-葡糖脑苷酶经过加工提取,使酶(糖蛋白)寡糖链上的非还原末端上富有甘露糖,这样一来酶能被特异巨噬细胞上的碳水化合物受体所识别,才能进入单核巨噬细胞系统的溶酶体中,分解葡糖脑苷脂,以达到治疗目的。时间证明此酶是安全有效的。


对Ⅱ型GD患者进行GBA替代疗法对内脏、血液病变有一定效果,但algluceras不能透过血脑屏障,而改善中枢神经系统的病变,故非酶替代疗法的适应证。


400U/瓶、200U/瓶两种剂型,经临床应用效果与ceredase相同。imiglucerase主要用于GD Ⅰ型,对Ⅲ型患者神经系统表现的疗效尚未明了。有研究发现只有在大剂量时,才可在脑脊液中检测到微量GBA。但有证据表明,某些患者在接受治疗后脑脊液中戈谢细胞减少,由沿水平注视困难的症状缓解,但对肌强直表现无改善,故对Ⅲ期GD,尤其Ⅲc型非酶替代疗法的适应证。


4.基因治疗


国外近年开展对戈谢病基因治疗的基础与临床研究,取得可喜的成果。应用造血祖细胞,成肌细胞移植,将GBA基因导入体内,并通过其增殖特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞,产生具有生物活性的GBA,起到持久治疗作用。


5.骨髓移植


异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝脾缩小戈谢细胞减少,但必须慎重衡量考虑手术危险性与疗效。


二)预后


Ⅰ型GD进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型GD脾切除后,肝和骨髓中GC蓄积加快,故可早期死于肺和肝功能障碍,感染出血等。


Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染,少数可存活2年以上。


Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。


以上小编为您整理了怎样预防小儿戈谢病相关知识,下面继续为您讲解小儿戈谢病的护理措施相关知识?

小儿戈谢病的护理


小儿戈谢病护理


遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,应用人类遗传学知识,实现优生优育。


确定患儿基因型后,其母再次妊娠可做产前基因诊断,也可予杂合子检查。


产前诊断的先决条件是对先症者做出准确的诊断,在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。


羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17~20周通过腹壁进行,羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月,不必培养,可较早获得产前诊断结果。需注意:避免样品污染。胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视。血性羊水常是导致诊断错误的根源之一,严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞。绒毛采集后,一定要在倒置显微镜下检查挑选,剔除内膜组织。


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