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【怎样预防小儿家族性低血磷性佝偻病】小儿家族性低血磷性佝偻病的护理措施

作者:佚名     时间:2017-07-11     浏览:303

怎样预防小儿家族性低血磷性佝偻病


小儿家族性低血磷性佝偻病预防


本病表现为X性联显性遗传,男性患者将此病传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性疾病,为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前。


婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、螺旋体、病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。


孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、物、辐射、农、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。


一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。


所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。


通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。


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小儿家族性低血磷性佝偻病的护理


小儿家族性低血磷性佝偻病护理


1、护理诊断/问题


(1)营养不足(维生素D缺乏):与日光照射不足及维生素D摄入少有关。


(2)潜在并发症:骨骼畸形。


2、护理措施


(1)营养不足的护理


注意事项:对3个月以下患儿及有手足搐搦症病史者,在使用大剂量维生素D前2~3日用后2周需按医嘱加服钙剂,以防发生抽搐;口服浓缩鱼肝油滴剂时可将其直接滴于舌上喂少许温水,或用小勺盛少许温水再滴进鱼肝油喂给患儿,以保证用量。


(2)预防骨骼畸形的护理


3、健康指导


①介绍佝偻病的病因及预防要点,讲解护理患儿的注意事项


②介绍佝偻病的预防方法


③若患儿已有骨骼畸形,可向家长示范矫正的方法


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