怎样预防小儿甲基丙二酸血症 一、预防
饮食治疗:应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。 2.补充维生素:部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。
二、预后
轻症、晚发例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后。
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小儿甲基丙二酸血症的护理 一、护理
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断,母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。由于溶酶体贮积症病情严重,多数疾病无有效治疗方法,预后不良。患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。这种疾病原无有效治疗方法,但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生,它不仅是惟一可行的优生措施,而且能减轻家庭及社会的负担,提高人口素质。
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