【遗传性粪卟啉病生病原因】为什么会患上遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病生病原因，为什么会患上遗传性粪卟啉病

一、发病原因

本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。

二、发病机制

临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。

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