小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病生病原因,为什么会患上小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病 一、发病原因
XL-SCID是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体 链( c)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现 c基因8个外显子的135种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。
二、发病机制
c属于细胞因子受体,持续表达在T细胞,B细胞,NK细胞,髓样细胞和成红细胞上。 c与IL-2受体 链和 链共同组成高亲和力IL-2受体,参与IL-2的功能。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导 c的信号,Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同。 c蛋白细胞外功能区单个氨基酸置换,阻断了T细胞和NK细胞的分化。到目前为止,该病表型和基因型的相关关系尚未建立。
友情提示:以上就是绿叶鸟健康小编为您整理的小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病生病原因,为什么会患上小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病知识,更多其他疾病相关内容,你可以在站内搜索框输入你想要了解的疾病,如:“小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病”了解更多,希望可以帮到您。
|