小儿干扰素-γ受体缺陷病生病原因,为什么会患上小儿干扰素-γ受体缺陷病 一、发病原因
IFN- R1基因定位于6q23~24,包含7个外显子:外显子1~5编码IFN- R1的细胞外区,外显子6为转膜区,外显子7为细胞内区。IFNGR1基因的转录产物为IFN- R1或 链。已发现的IFNGR1基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA TAA),外显子2的131位C缺失,外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入,外显子3的拼接突变(G A)。
此外,INFGR2基因突变导致IFN- R2分子表达障碍,使细胞内传递被阻止于STATS磷酸化水平。IL-12亚单位p40基因缺失导致IL-12活性下降。IL-12受体缺陷,明显阻碍IFN- 介导的巨噬细胞和T细胞免疫功能。这些基因突变的临床表现与干扰素- 受体缺陷病相似。
二、发病机制
IFN- R1广泛存在于多种免疫活性细胞。非结核分枝杆菌(NTM)吞噬细胞分泌IL-12、IL-18和IFN- ,诱导Th1细胞分化,促进CTL杀伤BCG和NTM。细胞因子IFN- 和TNF- 还能直接抑制BCG和NTM。因此,IFN- 是抗NTM和BCG最关键的因素。
IFNGR1基因突变,IFN- R1( 链)表达缺陷,使上述杀伤机制发生障碍,因而发生严重的NTM感染或播散性BCG。
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