男性青春期发育延迟生病原因，为什么会患上男性青春期发育延迟
一、发病原因
绝大部分青春期发育延迟患者的病因未明。但有些低性性腺功能减退症的病因已经阐明，如一部分病人是由于KAL、GnRH受体、PROP1或DAX1基因突变所致。
一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，缺乏性性腺功能减退症、Fr hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。
1.严重慢性全身性疾病
根据病史和病情严重程度的估计，可以做出结论。遗传缺陷导致的分泌异常多见。表现为下丘脑丧失合成和分泌GnRH的能力(可为完全性或不完全性)，可在任何年龄起病，多数自幼发病。用频繁采血(每5～10min1次)采集外周血液测定LH，通过LH的脉冲分析间接反映GnRH分泌脉冲的方法已应用于IHH患者的诊断，结果发现有5种异常类型：①无脉冲式GnRH分泌，约占3/4。②夜间睡眠时出现GnRH脉冲分泌，这些患者较大或有早期青春期发育史，类似青春期早期改变。③有GnRH脉冲分泌，但脉冲幅高低于正常，这种小LH脉冲不足以兴奋Leydig细胞分泌睾酮。④GnRH脉冲幅高达正常，但脉冲频率只有正常人的一半左右(正常人12.0?1.1脉冲/24h)，这些患者睾酮分泌有较动，在无脉冲期间睾酮水平下降。⑤GnRH诱导的LH脉冲分泌正常，但是LH无生物学活性，不能兴奋Leydig细胞分泌。
大多数性腺功能减退者的性发育停留在青春期前阶段。少数患者已有过青春期启动，大小达到青春期Ⅱ～Ⅲ期水平。80%～90%的患者喉结小，腋毛缺如，停留于TanneⅠ或Ⅱ期。20%的患者有轻度乳腺发育，可伴隐睾。80%骨龄落后于实际年龄。约40%的患者伴有嗅觉缺失或减退(伴有嗅觉异常的IHH又称Kallmann综合征)。其他可能伴发的身体畸形或异常包括肥胖、身材矮、兔唇、腭裂、腭弓高、舌系带短、神经性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。
2.Prader-Willi综合征
Prader-Willi综合征又称Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征，Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥胖综合征。
本征于1956年由Prader首先报道，我国于1985年由王德芬报道7例，本征的病因未明，常可发现病人有15号染色体着丝点的易位。近年发现有15q11-12的微缺失，但往往还伴有14号、15号染色体的其他异常。
本征的主要临床表现是肌张力和智力低下，学习成绩差，智商水平约60，性腺功能减退伴外无发育或发育不全，小，可伴隐睾，肥胖的主要原因可能与进食过多及活动减少有关。部分病人伴糖尿病，其发病机制未明，但至少与肥胖有一定关系。患者身材矮小、肢端短、面容不均、额小、眼裂小、斜视或伴面部、头部及四肢的其他畸形。
本症的诊断主要根据肌张力和智力低下、性腺功能减退(或无青春期发育)及肥胖做出临床诊断，但须注意与先天性肌营养不良症、重症肌无力、肥胖-生殖无能综合征(Fr hlich综合征)及Laurence Moon-Biedl综合征鉴别。
3.地中海贫血
地中海贫血的男孩常伴低性性腺功能减退症，其GnRH分泌减少且无脉冲，严重病例(伴重度铁质沉着症)的性腺功能障碍往往为不可逆性损害，而轻度病例往往可逆、鉴别可逆和不可逆变的方法之一是精确测量GnRH的脉冲特征。MRI显示，有些病人伴空泡蝶鞍综合征，垂体容量减小，垂体腺萎缩，垂体柄变薄，垂体和中脑有铁质沉着。因此，病人应及早用HCG和(或)雄激素治疗，并防止过度输血引起的铁质沉着。
4.先天性肾上腺皮质发育不良伴性腺功能减退症
DAX1(AHC)基因突变导致X-性链锁遗传性肾上腺皮质发育不良和低性性腺功能减退症，男婴在出生后即表现有原发性肾上腺皮质功能衰竭，至儿童期可有一定程度改善。但无青春期发育，有些轻型病例的表现不完全、症状很轻，可仅表现为青春期发育延迟及轻度的肾上腺皮质功能减退症，有时可误诊为“体质性青春期发育延迟”。例如，Achermann等报道106例散发性低性性腺功能减退症及“体质性青春期发育延迟”患者中筛查DAX1基因突变，并未发现有突变的阳例，因而DAX1基因突变所致的青春期发育延迟并不多见。
二、发病机制
许多病理状态可引起青春期发育延迟，在临床上较常见的是：①中枢神经系统肿瘤，如颅咽管瘤和生殖细胞瘤等;②下丘脑-腺垂体叶功能减退，如特发性低性性腺功能减退和垂体性矮小等;③原发性功能减退，如克氏综合征和性腺发育不全等;④严重的慢性全身性疾病，如营养不良，吸收不良综合征，支气管哮喘，肾病和先天性心脏病等。体质性青春期延迟患者不存在上述病理情况，其发病机制未明。
体质性青春期发育延迟是由于LHRH脉冲发生器再致活的延迟，致使患儿在应该青春发育的年龄时LHRH分泌缺乏，同时伴有性腺对反应减弱所致，为功能性性腺功能减退，是正常青春期发育的一种变异类型。性腺发育不全症是由于下丘脑-垂体-性腺轴功能的器质变所致的异常青春期发育延迟或不发育。
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