女性化生病原因，为什么会患上女性化
一、发病原因
20世纪70年代采集患者皮肤成纤维细胞的研究发现，成纤维细胞有雄激素抵抗，不能与雄激素结合，以后的研究显示，一部分患者的皮肤成纤维细胞浆液和核结合雄激素的能力正常，但是雄激素-受体结合物不稳定：离解率增高、受体的升调节缺陷、与配体结合的亲和力降低、配体的核滞留时间短和对温度等条件改变的不稳定性。
二、发病机制
AR基因于Xq11～12，编码910～919个氨基酸，有8个外显子，外显子1在N-端，与基因的转录功能有关。外显子2和3各编码1个锌指，构成高度保守的DNA结合区，在受体与配体结合后，解除遮蔽的热休克蛋白，与激素反应元件(转录增强子核苷酸系列)结合，激活转录过程。外显子4是铰链区，含有1个核信号，是受体-配体复合物固定于细胞核所必需。外显子5～8是雄激素结合区，是对雄激素具有高度亲和力的结合位置、与雄激素结合后，引起受体变构、磷酸化、二聚体化、核和激活转录。
一般的规律是患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关，受体完全不能与雄激素结合者几乎没有男性化表现，受体具有部分结合能力者可有部分男性化。AR基因突变最多发生在外显子5～7，精氨酸只占受体全部氨基酸残基的4%，而精氨酸突变却占了全部突变的40%，774，831，840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率最高的位点。AR基因突变使受体结合雄激素的能力丧失或减低，或受体-配体复合物不稳定，容易在温度或其他环境因素的影响下发生离解，最后的结果都是雄激素在靶组织不能发挥正常的生理作用。
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