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【肌营养不良症的鉴别】肌营养不良症一般做什么检查

作者:佚名     时间:2016-10-01     浏览:488    

肌营养不良症的鉴别


常见检查:心肌酶、血清肌红蛋白、肌电图、CT检查、核磁共振成像(MRI)、尿谷草转氨酶(GOT)、血清谷丙转氨酶、乳酸脱氢酶、血清乳酸脱氢酶、血清醛缩酶(ALD)、鸭步检测、周围血中异型细胞检验


一、鉴别


1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称(Kugelberg―welander,进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病。青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配。


2.慢性多发性肌炎 无遗传病史,病情进展较缓慢,症状常有起伏,肌无力的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛,血沉增快。血清肌酶正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎的改变,皮质类固醇治疗效果较好。


3.重症肌无力 重症肌无力在运动后加重,休息后减轻,无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。


4.强直性肌营养不良 该病少见,为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,多首先累及远端手部和足部的小肌肉,无假性肥大,早期常表现为肢体远端的无力,偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。进展缓慢,逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主,可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸锁乳突肌,故病人面部瘦长,呈斧头面、鹅颈。有的病人还可出现言语不清、吞咽困难,大多数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等表现。晚期可出现瘫痪和心肌损害,血清酶正常或轻度升高。肌电图及肌肉病理有助于鉴别。


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肌营养不良症一般做什么检查


一、血清酶测定:


1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。


2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。


3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。


4、其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感。


二、尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。


三、肌电图。


四、肌活检:可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。


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