神经纤维瘤病的鉴别
常见检查：染色体、四肢的骨和关节平片、CT检查、核磁共振成像(MRI)、脑干听觉诱发电位(BAEP)
1.血管瘤 有压缩性、色红或黯黑。
2.淋巴管瘤 表面常有透明小颗粒突出，且都无皮肤黑色素沉着。
3.色素斑病 仅发生在皮肤上，无皮下结节及皮下组织增生。
4.黏液瘤 组织病理上无神经轴及胶原纤维束。
5.黏液样型脂肪瘤 病理上可见不同发育阶段的脂肪母细胞，核感染，可有瘤巨细胞。无波纹核的长梭形细胞、无神经轴索及胶原纤维束。
6.猪绦虫 型病例，其发现为皮下多发散在分布的小结者，须和猪绦虫囊蚴皮下结节相鉴别。
7.弥漫分布体积较大者，需与海绵状血管瘤、淋巴瘤、神经鞘瘤、象皮肿等鉴别。这些病变的表面皮肤都较正常，肤色除海绵状血管瘤可能存在淡蓝色的斑块外均无明显变化，而神经纤维瘤的表面皮肤经常有色素沉着而增深。
8.下肢的神经纤维瘤偶与橡皮腿相混淆，也应于鉴别。
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神经纤维瘤病一般做什么检查
神经纤维瘤病检查
1.染色体检查
常染色体17q、22q异常。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
2.免疫组化
神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达。S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达。
1）X线摄片
可助于了解骨骼受累情况。X线平片可见各种骨骼畸形。骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现。
2）椎管造影、CT及MRI等检查
可发现中枢神经系统肿瘤。CT有助于了解中枢神经受累情况。良性神经纤维瘤为活跃的Ⅱ期病变，核素扫描无吸收增加，如骨则有中等增加。动脉造影可见轻的新生血管反应，在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区。大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位所致。
3）脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。
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