先天性发育不全的鉴别
常见检查：睾酮、促卵泡激素（FSH）、雌二醇（E2)、X染色质、检查、染色体、活检、HCG、羊水细胞培养染色体检查
本病常需与低性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadi，HH)相鉴别。后者小而软，外及第二性征发育较差，男性发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常。根据这些不同的特点可与本病相鉴别。
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先天性发育不全一般做什么检查
1.血清睾酮(,T)测定 多数病例降低。据统计，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低。一般为轻度降低，严重降低者少见。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定 血清：FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。
3.血清雌二醇(estrodiol，E2)测定 多数病例增高，有男性发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定 多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜(HCG)试验 血清T对HCG的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.释放激素(GnRH)试验 血清LH及FSH对GnRH的反应往往呈过强反应。
7.性染色质检查 口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。
8.检查 多数病例为无或少，但少数46，XY/47，XXY型患者检查可基本正常。
9.染色体检查 一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
活组织检查：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
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