先天性肾上腺皮质增生症的鉴别
常见检查：尿孕酮(P)、血浆17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验、促肾上腺皮质激素（ACTH）、造影、CT检查、核磁共振成像(MRI)、尿17-酮皮质类固醇（17-KS）、肾上腺MRI检查
先天性肾上腺皮质增生症鉴别：
许多影响外发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：
(1)严重的尿道下裂和隐睾;
(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化)。
(3)男性假两性畸形，
(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。
在鉴别诊断方面：
1、主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别
11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。
当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮质酮(DOC)不能转变为皮质酮(S)，最终不能合成Aldo，致使血DOC及S浓度增高，DOC也是较强的潴钠激素，可引起高血钠，低血钾，高血压，碱中毒，通过反馈作用，肾素-血管紧张素受抑制，使Aldo合成减少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，可出现肾上腺皮质功能减低症状，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。
2.其他各种酶缺乏导致CAH的鉴别。
3.上腺皮质功能不全
(hypoadrenocortici，Addison病)鉴别，Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低，无男性化症状，且17-OHP正常。
4.单纯男性化型CAH与下列疾病鉴别
(1)男性者应与真性性早熟鉴别：
外形态类似，但后者和同时增大，接近青春发育，17-KS及睾酮达青春期水平，但17-OHP正常，FSH，LH增高。
(2)女性该型CAH需与真两性畸形鉴别
，虽外均可男性化，但后者血17-KS与睾酮等雄激素水平可正常。
(3)肾上腺雄性化肿瘤：
出生后雄性化症状逐渐发展，血雄激素水平可增高，17-OHP正常，B超或CT可发现一侧肾上腺肿块。
5.女性型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别
后者多发生于生育年龄妇女，具有高雄激素症状和体征，且有胰岛素抵抗现象;B超显示有多个卵巢囊肿。
以上小编为您整理了先天性肾上腺皮质增生症的鉴别、种类分类辨别知识，下面继续为您讲解先天性肾上腺皮质增生症一般做什么检查相关知识？
先天性肾上腺皮质增生症一般做什么检查
先天性肾上腺皮质增生症检查：
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体)，血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道造影会显示，尿道和。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的，也能进入并看到。
1、ACTH1～24兴奋试验
对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实验室都应根据21羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准。
对于新生儿。如果根据外两性畸形怀疑CAH，ACTH1～24兴奋试验必须推迟到出生24h后进行。如果在出生后马上取标本则会有较高的假阳性率和假阴性率。
ACTH1～24兴奋试验还有助于鉴别诊断。在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也会升高，如11 -羟化酶缺陷症或3 -羟类固醇脱氢酶缺陷症。为了鉴别各种酶缺陷，最好的方法是在0，60min检测17-OHP，DOC，皮质醇及11-脱氧皮质醇、17-羟孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的婴儿，采血量是个问题，则可以只在60min时取血。前体物质与产物的比值对鉴别各种酶缺陷尤为有用。如果诊断仍不明确，应该对患者进行试验性治疗，然后在糖皮质激素部分减量或完全终止后再次检查。
2.失盐的检查
PRA(血浆肾素活性)值升高，特别是PRA与24h尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍。在循环血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高，这样没有很好控制的单纯男性化病人生化表现会与失盐型混淆。盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制，有助于二者的鉴别。理想状态下，血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关，从而有助于对临床类型的准确判断。在分析肾素水平的意义时，必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。
3.用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素
其他一些生化诊断实验可供考虑，但目前很少能广泛开展。21-脱氧皮质醇能够检测出超过90%的CAH携带者。雄激素代谢物(3 -雄烷二醇葡萄糖苷酸)的水平在非经典型21-羟化酶缺陷症病人中升高，与雄烯二酮和睾酮水平高度相关。17-OHP尿中的主要代谢物孕三醇也可用于21-羟化酶缺陷症的诊断。另外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于监测治疗效果和是否治疗过度。作为酶联免疫分析或RIA的代替方法，尿类固醇代谢物可以通过GS/MS方法检测，这种方法可以使CAH和其他类固醇代谢疾病相关指标同时得到检测。
1）.性染色体检查
女性细胞核染色质为阳性，男性则为阴性，女性染色体计数性染色体为XX，男性则为XY，可确定其真正性别。
2）.B型超声检查
先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内正常，B超和经插管X线造影能显示和输卵管。B超、CT、MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤，先天性增生为双侧肾上腺对等增大，而肿瘤多为单侧孤立肿块，可有钙化，因出血和坏死可形成液化腔。
3）.其他
女性肾上腺皮质增生假两性畸形者，用尿道镜检查尿生殖窦，可见开口于颈，若家族中有21-羟化酶缺乏者，可采用聚合酶链式反应(PCR)、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。
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