尿道下裂的鉴别 常见检查:超声检查、尿路平片、造影、静脉尿路造影
一、鉴别诊断
型和会阴型尿道下裂应注意与女性假两性畸形及真两性畸形相鉴别,特别是合并隐睾者。不论何种类型的尿道下裂,其性染色质应为阴性,性染色体为XY,尿内17-酮类固醇正常,性腺为。
1.女性假两性畸形 其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷,致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常,使雄激素性质的中间代谢产物增加,女性胎儿外男性化。出生后继续向男性方向发展,肥大酷似,尿道口位于肥大的根部而极似会阴型尿道下裂,狭小。其主要鉴别要点如下。①认真检查:除尿道口外,尚有开口;肥大的大内无。②尿17-酮类固醇检查:数值升高。③性染色质检查:用口腔黏膜上皮或黏膜上皮、皮肤或白细胞,经特殊染色后检查性染色质的阳性率。本病为女性,其阳性率应高于10%。④性染色体检查:应为XX。必要时可做肾上腺影像学检查,除外肾上腺皮质肿瘤。
2.真两性畸形 真两性畸形的生殖腺既有又有卵巢,或为卵睾。故外可表现出两种性别同时存在的外观,也可呈典型的尿道下裂外观。其性染色质可为阳性,也可为阴性;性染色体2/3为XX,1/3为XY。若性染色质为阳性,性染色体为XX,可排除尿道下裂。如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形,则以性腺活体组织检查为依据。
3.需与肾上腺性征异常症相鉴别。
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尿道下裂一般做什么检查 实验室、X线、内窥镜检查:型和会阴型的尿道下常并发,外官性别难定,所以应行口腔颊粘膜涂片和染色体核型检查,以确定性别。尿道镜和镜可了解男性内一殖器官的发育情况;排泄性尿路造影可以了解是否合并重复肾及输尿管的先天性畸形。对于尿道下裂病人排泄性尿道造影可列为常规检查。然而,对于型尿道下裂的价值不大,因为这些病人上尿路畸形的发病率并不比常人高。
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