先天性巨结肠的鉴别
常见检查：肛检
先天性巨结肠鉴别
先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜;在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生;也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。先天性巨结肠须与下列病症相鉴别。
1.新生儿期
(1)先天性直肠畸形：
该症为最常见的低位肠梗阻原因。闭锁或仅有瘘孔时，经仔细望诊就可辨认这类异常，但正常的直肠狭窄或闭锁，还需经肛诊及X线检查证实。
(2)先天性肠闭锁或狭窄：
低位的肠闭锁或狭窄也为低位肠梗阻表现，肛诊后没有胎便或仅有少量灰白色胶冻样便(肠狭窄可有少量胎便)。X线钡剂灌肠显示病变远端结肠异常细小(胎儿型结肠)，钡剂不能通过病变部位(闭锁)或者很难通过(狭窄)病变部位。
(3)功能性肠梗阻：
功能性肠梗阻常见于早产儿，Nixon等(18)对这类病儿经直肠肛管测压检查，证明缺乏正常反射，认为与肌间神经节细胞不成熟有关。其他疾病也可引起新生儿功能性肠梗阻，诸如呼吸困难、感染中毒、脑组织损伤等。
(4)坏死性小肠结肠炎：
新生儿的坏死性小肠结肠炎，多与生后窒息、乏氧、休克等原因有关。除没有生后便秘史外，临床症状常不易与新生儿巨结肠肠炎鉴别。
(5)胎粪性腹膜炎：
胎粪性腹膜炎与胎儿期肠穿孔有关。出生前穿孔未闭合者，生后因肠内容物进入腹腔而发生穿孔性腹膜炎;出生前穿孔已愈合者，无菌的胎便进入腹腔后，引起胎粪性腹膜炎，致小肠广泛粘连及胎便钙化，可发生粘连性肠梗阻。
(6)单纯性胎秘：
单纯性胎秘也称胎粪塞综合征，主要因胎便黏稠，致一过性胎便排出障碍，致肠梗阻。这类病儿均为足月新生儿，生后24～48h仍不能自动排泄，出现低位肠梗阻症状。该症经肛诊或洗肠等方法排便后，症状缓解且不再复发。
(7)胎粪性肠梗阻：
胎粪性肠梗阻在我国很少见。该病与胰腺的纤维囊有关，是西方国家新生儿低位肠梗阻的常见原因之一，发病率约1/2000。该症中10%～15%病儿因胎便过度黏稠，堵塞回肠远端而发病。
(8)新生儿腹膜炎：
也分原发性腹膜炎和续发性腹膜炎。新生儿原发性腹膜炎少见，多为脐源性感染，有的为血源性，与败血症有关。续发性腹膜炎见于新生儿巨结肠穿孔、胃穿、胆道穿孔及阑尾炎等。
2.乳幼儿和儿童期
(1)续发性巨结肠：
也称器质性巨结肠。巨结肠续发于器质变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关。常见于先天性直肠狭窄、直肠外肿物、直肠畸形术后或外伤后形成的瘢痕狭窄。经检查可以确诊。
(2)特发性巨结肠：
该症与排便训练不当有关，特点是无新生儿期便秘史，2～3岁时发病或出现明显症状;慢性便秘常伴污便，便前常有腹痛;肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况。直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。
(3)先天性巨结肠同源病。
(4)先天性乙状结肠过长：
因乙状结肠过长而大量贮存致慢性便秘，常伴乙状结肠扩张。
(5)退化性平滑肌病：
其症状为便秘，慢性进行性腹胀和肠梗阻。除结肠扩张外亦有小肠扩张甚至胃、食管扩张。直肠测压可见有正常反射。病检肠管变薄，肌细胞退化坏死和肌纤维再生，并可见炎灶，神经节细胞和神经丛移位。
(6)其他原因便秘：
如①饮食性便秘：乳幼儿可因母乳不足，代乳品过于浓稠或稀少，或未及时添加辅食;年长儿则为食物过少或过精，较少进食富含纤维素的蔬菜和水果所致。②神经性便秘：为中枢神经系统发育缺陷所致，例如大脑发育不全、小头畸形、脑瘫及脊髓拴系症等。③内分泌性便秘：甲状腺低功时，因胃肠道蠕动减弱，在新生儿期就可出现腹胀、便秘，并进行性加重。病儿特征为智力障碍、面部臃肿、鼻梁宽平、全身肌肉张力低下。基础代谢率和血清蛋白结合碘降低可以确诊。甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤也可有慢性便秘及结肠扩张。④维生素缺乏：维生素B1缺乏能肠壁中神经节细胞，引起便秘。⑤物性便秘：小儿因病长期或大量服用下列物可引起慢性便秘：盐酸哌醋甲酯(中枢兴奋)、二苯乙内酰脲(苯妥英)、盐酸丙米嗪(抗抑郁)、抗酸剂及含Codein的物。
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先天性巨结肠一般做什么检查
先天性巨结肠检查
另外，肌层活检是诊断先天性巨结肠同源病的主要根据。
1.X线钡剂灌肠
X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择术式的重要依据。钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。
痉挛段范围在降结肠以下者，侧位显示最清，故一般仅摄带标记的侧位X线片，但痉挛段达乙状结肠时从正位观察才能全面。X线钡剂灌肠的诊断率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3个：①新生儿巨结肠确诊困难，一般认为新生儿巨结肠的形态学改变，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至几个月。尽管开展了灌肠后24～48h，动态观察钡剂贮留或排泄的功能性改变，但梗阻症状很重时，钡剂灌肠后必须洗肠或手术，不允许延迟观察;并发肠炎时，难于保留钡剂达24h以上。②对短段型先天性巨结肠，尤其是超短段型先天性巨结肠，难与特发性巨结肠鉴别。③对特殊型先天性巨结肠易于漏诊或误诊。
2.直肠肛管测压
是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点。关于测压诊断先天性巨结肠的准确率，文献报道不一(76%～100%)。研究证明，正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降(称正常反射)，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变(称阴性反射)，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升(称异常反 射)。阴性反射和异常反射统称为病理反射，经检测156例慢性便秘病儿，直肠肛管测压的准确率为93.33%，其中误诊率为2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨结肠：2例为新生儿，6个月后复查正常;另1例为胎粪性腹膜炎)，漏诊率为7.69%(52例有正常反射者，4例为先天性巨结肠病儿)。为提高测压诊断的准确性，必须注意检测方法和判断标准。
直肠肛管测压诊断新生儿巨结肠应当慎重。有作者动态检测50例正常新生儿，仅13例于生后第1天出现正常反射，48例(%)在生后1周内出现正常反射，另2例因出院未能连续检测，分别在生后100天和8个月测检时出现正常反射。理论上应该说，新生儿生后自动排便，标志有直肠肛管反射，但经测压观察，我们认为这种刚刚形成或建立的反射，并未成熟也不稳定，故测检中不易显示或捕捉。
目前一致认为，诊断和鉴别超短段先天性巨结肠与特发性巨结肠的最可靠方法，是直肠肛管测压检查
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