小儿指甲-髌骨综合征的鉴别
常见检查：尿酸碱度（pH）
本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角，有特征诊断意义。有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象对肾活检标本进行判断，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。
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小儿指甲-髌骨综合征一般做什么检查
尿检有不同程度蛋白尿、镜下血尿，异常沉淀物;尿浓缩能力下降，尿pH↑;晚期肌肝增高，NPN增高;肾活检电镜示肾小球基膜有虫蛀样病损和基膜内有致密束状交叉胶原纤维，这是本症特征。 骨骼X线检查发现各种异常，如指甲-骨四联征;放射学检查还发现肾脏、泌尿道的其他异常，如肾萎缩、肾盏扩张等。
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