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【呆小症的鉴别】呆小症一般做什么检查

作者:佚名     时间:2023-04-05     浏览:861    

呆小症的鉴别


常见检查:听力检查、尿碘(I)、抗甲状腺抗体、颅脑CT检查、EEG、前庭功能检查、普通检查()、甲状腺吸碘试验


呆小症鉴别


在地甲肿流行区,对聋、哑、痴呆、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人,如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来。


1.散发性克汀病


这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出,智力落后,骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑,甲状腺吸碘率几乎为零,几乎没有明显的肌肉运动障碍,甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位,一般也没有锥体束受损的症状,这些可以鉴别出来。


2.后天因素所致的脑损害后遗症


如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒因素等,对它们的鉴别主要靠详细询问病史,有明确病史者可除外地克病的诊断。


3.先天愚型(Down综合征)


这种病人没有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21三体性,因此,容易鉴别。


4.Pendred综合征


该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋,但没有甲减症状,无智力障碍,体格发育也正常。


5.垂体性侏儒


该病人表现为对称性、成比例的身体矮小,智力正常,听力及语言无障碍,甲功正常,这些可与地克病鉴别。


6.Laruence-Moon-Biedl综合征


为罕见的常染色体隐性遗传,病人智力低下,官发育不良,但以下3个症状为该综合征所特有,可与地克病相区别:肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。


7.苯丙酮尿症


是一种常见的常染色体隐性遗传病,出生后4~6个月内出现症状,有黄(头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性,血苯丙氨酸浓度升高。


8.黏多糖病(承溜病)


属常染色体隐性遗传。身材矮小,发育迟滞,智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于,本病肝脾肿大,手指弯曲呈“爪状”,特殊面容如:貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻,两耳下缘低于双目水平,舌大而厚,颈短,肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状,尿黏多糖阳性。患儿多在10岁左右死亡。


9.半乳糖血尿


为常染色体隐性遗传。生后数周至数月喂养困难或拒食,智力落后,肝大,白内障,尿黏液酸实验阳性。


以上小编为您整理了呆小症的鉴别、种类分类辨别知识,下面继续为您讲解呆小症一般做什么检查相关知识?

呆小症一般做什么检查


呆小症检查


1.尿碘一般很低


地克病一般发现在严重缺碘地区,居民尿碘水平常为20 g/g肌酐以下,甲状腺患病率在30%以上,这种地区常常伴有地克病的流行。


2.激素检查


黏肿型病人呈典型甲减改变,即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降,少数病人正常。神经型患者变化不一,总的讲比黏肿型要轻,TT4、FT4多数降低,少数正常;TSH有的升高,有的正常;FT3、TT3多正常,有的呈代偿性升高。


3.吸碘率


神经型克汀病呈碘饥饿曲线;而黏肿型吸碘率增高不明显,有的甚至降低,这不意味着碘营养良好,而是由于甲状腺萎缩所致。


4.抗甲状腺抗体


血清抗微粒体抗体(TMAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗第2胶质抗体(TC2-Ab)均呈阴性。但黏肿型克汀病的甲状腺生长抑制免疫球蛋白(TGII)升高。汤特对新疆黏肿型克汀病的检查证实,66.7%的黏肿型病人存在TGII,55.6%的病人还存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1)。Boyages还用B超发现,TGII阳性的病人都有甲状腺萎缩。


5.X线检查


骨发育迟滞是其重要表现,多表现为骨龄落后、骨骺发育不全及骨化中心出现延迟。这些变化与血清T4下降、TSH升高呈相关,黏肿型病人表现尤著,往往还伴有蝶鞍扩大或变形。


6.听力和前庭功能检查


听力和前庭功能的损伤以神经型为最严重。放射性核素脑血流显像检查表明,凡听力有损伤的病人,多有颞叶局部脑血流降低。


7.脑电图检查


多数病人不正常,以β波、θ波增多,脑电波节律变慢及电位低为主要特点,反映脑发育落后。


8.脑CT检查


国内报道较多,但缺乏具有诊断性意义的特征改变,主要改变包括脑室扩张;脑萎缩(皮质沟回增宽等);大脑、小脑发育不良;颅内钙化增多,以基底节、尾状核、豆状核为常见,有的钙化还出现在皮质和小脑。脑CT的改变往往与神经系统的损害和体征呈正相关。


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