【同型胱氨酸尿症的鉴别】同型胱氨酸尿症一般做什么检查

同型胱氨酸尿症的鉴别

常见检查：血管造影、肌电图、胱氨酸、尿蛋氨酸（Met）

同型胱氨酸尿症鉴别：

1、应首先排除Man综合征。

二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。

遗传方式不同：Man综合征是常染色体显性遗传;本病为隐性遗传。

临床表现不同：Man综合征指趾细长自出生即可见到，且没有本病那种生化代谢异常;本病患者在出生时为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。

临床通过血管造影、CD I、MR I 以及病史、体检、化验相鉴别， 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。

2、临床上

还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。

3、本病三型的生化缺陷不同

治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。本病三个临床分型的鉴别见表1。

以上小编为您整理了同型胱氨酸尿症的鉴别、种类分类辨别知识，下面继续为您讲解同型胱氨酸尿症一般做什么检查相关知识？

同型胱氨酸尿症一般做什么检查

同型胱氨酸尿症检查：

1、尿同型胱氨酸测定：

可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

2.确诊：

血液氨基酸分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平则根据生化缺陷类型二变化。

3.酶活性测定：

测定肝活检标本或培养的成纤维细胞酶活性可以明确分型，也可用此法检出杂合子。

4.产前诊断：

可测测羊水或绒毛膜细胞的酶活性。

5.X线检查：

可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。

6. 血管造影：

血管钙化在血管造影中血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。

7. 肌电图：

在伴发下肢肌无力的病人中，肌电图检查可测出低幅多相电位的肌源性损害表现。

友情提示：以上就是绿叶鸟健康小编为您整理的同型胱氨酸尿症的鉴别，同型胱氨酸尿症的种类分类辨别，同型胱氨酸尿症一般做什么检查项目等知识，更多其他疾病相关内容，你可以在站内搜索框输入你想要了解的疾病，如：“同型胱氨酸尿症”可以了解更多，希望可以帮到您。