【槭糖尿病的鉴别】槭糖尿病一般做什么检查

槭糖尿病的鉴别

常见检查：颅脑CT检查、颅脑MRI检查、尿对羟苯丙酮酸、尿苯丙酮酸（PA）、餐后2小时血葡萄糖（2HPG,PBG）

一、鉴别

枫糖尿症的患者常常有低血糖的症状出现，但不能只重视低血糖症状，必须结合氨基酸分析，显示血浆中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及别异亮氨酸水平显著升高，而丙氨酸水平下降，再进行综合治疗。

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槭糖尿病一般做什么检查

槭糖尿病检查

1.CT检查

CT检查结果发现患者的脑白质低密度，特别是小脑白质深部、脑干、大脑脚、丘脑和内囊后支。这些神经系统改变可在用饮食治疗后有所改善，并有水肿消失。在诊断时注意与其他大脑器质性疾病相鉴别。CT检查结果仅作为辅助诊断，不能作为诊断本病的依据。

2.MRI检查

MRI检查可能有双侧苍白球在T2相有高信号，MRI检查结果仅作为辅助诊断，不能作为诊断本病的依据。

3.应用放射性核素技术测定

培养的羊水细胞氧化脱羟情况可以进行产前诊断。

4.血液中支链氨基酸浓度

(亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸、缬氨酸)的测定

方法：自动氨基酸分析仪、离子交换色层析、串联式质谱荧光分析检测法

检查依据：因为患者的支链氨基酸在血中浓度都升高，因为BCKD复合体活性减低或者失活，特别是亮氨酸升高比其他3种支链氨基酸更明显。对比正常人的情况，血中别异亮氨酸的量很少，但在患者的血液中却发现有所升高。因此此项指标具有诊断意义。

5.支链氨基酸代谢产物的测定

患者血浆中5-和3-甲基-2酮戊酸对聚体是升高的，因此可作为诊断的一个指标。

6.血浆氨基酸浓度发生昼夜变化

本病的代谢特征：在禁食和进食状态下血浆氨基酸的昼夜变化。因为患者在禁食状态非支链氨基酸由于氨基酸氧化速率比蛋白质裂解速率大，支链氨基酸由于特异性代谢被阻断，所以支链氨基酸在血液中水平增高。

7.尿液检查

(1)尿酮酸定性测定：

新鲜尿标本加入几滴二硝基苯肼和0.1 NHCl可产生黄色二苯肼沉淀即为阳性。

(2)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的

-酮酸，故有独特的枫糖臭味。根据相关的研究表明，在患者的尿液标本本用相互选择性气相色层析-质谱仪检测法检查，尿中有臭味的物质为4，5二甲基-3羟-2(5H)-呋喃酮。

(3)测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮氨酸)：

从尿中排出的相应酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2-oxo acid 4-methyl-2-oxopentenoate，KIC)、3-甲基-2-酮丁酸(3-methyl-2-oxobutanoate，KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。

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