维生素B6依赖综合征的鉴别
常见检查：色氨酸试验(TrpT)、脑膜征、尿素、颈项强直、涂片
一、鉴别：
此病需要与流行性脑膜炎鉴别：
突然寒战、高热、恶心、呕吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、头痛加重。
面色苍白、四肢发凉、皮肤发花并有散在的小出血点、唇周及指端青紫、唇周单纯疱疹。
烦躁不安、谵妄、或惊厥。
皮肤、粘膜瘀点典型或融合成瘀斑，血压明显下降、脉搏细速、脉压差缩小。
颈项强直、角弓反张、克氏征和布氏征阳性。
瞳孔大小不等、边缘不整、对光反应迟钝、眼球常凝视。
呼吸快慢及深浅不均或呼吸暂停。
幼儿发病多不典型，常见高热、呕吐、嗜睡外，还多见极度不安与惊厥、拒乳、尖叫、腹泻、咳嗽，双目凝视、颈项强直和布氏征阳性，其他脑膜征可能缺项。前囟闭乾多见隆起，呕吐频繁而失水者也可出现囟门下陷。
实验室诊断
血象：白细胞数显著增高，最高可达40×109/L，中性粒细胞在80%-90%以上。
疑为流脑者应做腰椎穿刺检查，脑脊液(CS)压力常增高达1.kPa以上;典型病例CS的外观混浊如米汤样甚或脓样;白细胞数增多，可达每升数亿，以多形核细胞为主;蛋白质显著增高，可达1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L，氯化物也稍降低。CS涂片可在中性粒细胞内找到革兰氏阴性双球菌。
从病人CS或急性期血液分离到流脑。
从病人急性期血清或尿或CS中检测到流脑群特异性多糖抗原。
检测病人恢复期血清抗体效价较急性期呈4倍或4倍以上升高。
以PCR检测到病人急性期血清或CS中流脑的DNA特异片段。
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维生素B6依赖综合征一般做什么检查
一、检查：
1、色氨酸试验给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。
2、MeHenry氏试验给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度，如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。
以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。
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