类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的鉴别
常见检查：促黄体生成素LH、促卵泡激素（FSH）、染色体
在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500 U/(m2・d)，连续3天，正常男性婴儿(17天至6个月)的T/DHT比值为5.2±1.5，青春期前男孩(6个月至14岁)为11±4.4，而本病患者则显著增高，青春期后T/DHT比值的正常范围为12±3.1，而本病患者比值为35～84。
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征一般做什么检查
患者在青春期后血清睾酮水平显著升高，但DHT水平没有成比例地升高，T/DHT比值可高达35～84(正常成年男子为12±3.1)。血清LH和FSH水平正常或轻度升高。
杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。
遗传基因检查。
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