多骨纤维发育不良的鉴别 常见检查:发育与体型、婴幼儿健康检查、血液生化六项检查、大生化检查、CT检查、核磁共振成像(MRI)
多骨纤维发育不良鉴别
主要与变形性骨炎和神经纤维瘤病(von Recklinghausen病)鉴别。
1.变形性骨炎
MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆,但变形性骨炎无性早熟,亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点,而血ALP明显升高,可资鉴别。
2.神经纤维瘤病
累及骨骼,常合并有皮肤咖啡斑,不合并内分泌异常,可与MAS类似。神经纤维瘤病有皮下结节或软性色块改变及多发性神经纤维瘤,亦无性早熟。
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多骨纤维发育不良一般做什么检查 多骨纤维发育不良检查
生化或放射免疫检查,其改变与合并内分泌异常有关,如合并甲旁亢,则血钙可升高,尿磷增多,血磷降低,ALP增高。合并性早熟,血清雌、孕或雄激素水平增高。合并肢端肥大症和高泌乳素血症则可测得增高的GH或PRL等。因病程缓慢,个别病情轻者也可无生化异常。
1.X线检查
MAS的骨组织被异常增生的纤维组织所取代,表现为不同程度的骨膨胀,骨皮质变薄,但完整。骨密度可为均匀性减低,或呈磨玻璃样,或见条索状、斑点致密阴影。国内总结X线分4型:
(1)囊状改变:
分单囊和多囊,边缘硬化,囊内常见条状骨及斑点状致密影,常见于管状骨和肋骨。
(2)毛玻璃改变:
髓腔囊状膨胀呈毛玻璃状密度,内可有条状骨纹和斑点状钙化。
(3)丝瓜筋状改变:
骨小梁粗大扭曲,颇似丝瓜筋状,严重者如蛛网状,长管状骨粗大,骨状纹一般和纵轴平行。
(4)虫蚀状改变:
单发或多发的溶骨性改变,边缘锐利如虫蚀样,可类似溶骨性转移性。
此外,脊柱和长骨常伴病理性骨折。
2.CT及MRI检查
CT检查费用虽较X线照片高,但其密度分辨高于X线、对病骨内的囊变、、钙化和骨化显示较X平片敏感准确。CT横断面克服了常规X平片前后重叠的缺点,可用于头颅、脊柱和骨盆等重叠较多的部位。 MRI对MAS的病理显示无疑较常规X线或CT更敏感,能显示大部分在X线平片或CT片上不能显示的病灶(如坏死、液化、出血),纤维或纤维骨样组织病灶在T1加权像和T2加权像均呈低信号。骨干结构不良在病变的不同阶段可有不同的病理改变。如病灶内的坏死液化在T1加权像上呈低信号,在T2加权像上呈高信号。
如坏死组织合并出血,T1加权像上呈高信号。病灶内的钙化和周缘的硬化在T1加权像和T2加权像上呈明显的低信号。
此外,少数病灶边缘在T1和T2加权像上呈薄带状环状高信号,其病理机制不清。某些病灶在T1加权像上呈不均匀的中低信号,而在T2加权像上则平片所见的 丝瓜筋 样纤维结构不良。而液化的病灶在T1加仅像上为中低信号,在T2加权像上为均匀高信号。
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