【异染性脑白质营养不良的鉴别】异染性脑白质营养不良一般做什么检查

异染性脑白质营养不良的鉴别

常见检查：直肠指检、浆膜腔积液、脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白

异染性脑白质营养不良鉴别诊断

一、鉴别

注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病，婴儿型Gaucher病，半乳糖脑苷类脂沉积病，Farber病相鉴别。

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异染性脑白质营养不良一般做什么检查

异染性脑白质营养不良检查

一、检查

1、尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。

2、周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。

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