小儿甲基丙二酸血症的鉴别
常见检查：羊水生化检查、血常规、EEG
一、鉴别
1.酮症酸中毒：当机体糖代谢紊乱，机体不能利用葡萄糖，只好动用脂肪供能，而脂肪燃烧不完全，因而出现继发性脂肪代谢严重紊乱：当脂肪分解加速，酮体生成增多，超过了组织所能利用的程度时，酮体在体内积聚使血酮超过2毫克%，即出现酮血症。多余的酮体经尿排出时，尿酮检查阳性，称为酮尿症。 2.钴胺素缺乏：即维生素B12缺乏。其主要生理功能是参与制造骨髓红细胞，防止恶性贫血；防止大脑神经受到。缺乏时机体表现：恶性贫血（红血球不足）、眼睛及皮肤发黄、皮肤出现局部（很小）红肿（不疼不痒）并伴随蜕皮、恶心、食欲不振，体重减轻等。 3.单纯同型胱氨酸尿症：又称亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency)，为由于亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)缺乏，造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。
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小儿甲基丙二酸血症一般做什么检查
一、检查
1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。3.羊膜腔穿刺术（amniocentesis）：可取妊娠中期17-20周通过腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，测定甲基丙二酸浓度，也可培养羊水细胞中酶活性测定或基因分析，可进行产前诊断。4.B超可发现肝脏肿大，脑电图异常脑波，智力检查有智力水平落后等表现。 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及 时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。 按检测方法可分为代谢产物的测定、酶活性测定及基因分析。1.代谢产物的测定 可用羊水进行分析，如磷酸肌酸激酶(CK)、甲胎蛋白(AFP)，测羊水中的黏多糖可诊断黏多糖贮积症，包括硫酸皮肤素(DS)、硫酸类肝素(HS)、硫酸角质素(KS)、硫酸软骨素(CS)。使用的方法有单向或双向醋酸纤维薄膜电泳、二甲基美蓝-Tris法等。有机酸血症中的甲基丙二酸尿症可用气相色谱-质谱(GS/MS)测羊水中甲基丙二酸。本症可采用羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定，进行产前诊断，必要时终止妊娠。2.酶活性测定 遗传代谢病中多数为酶缺陷所致。因此可用经培养的羊水细胞或绒毛用酶活性测定的方法来做产前诊断。首先要将羊水细胞经培养后达100万时收获再测酶活性，或直接测绒毛中酶活性。但有些酶不在羊水细胞或绒毛中表达，如苯丙氨酸羟化酶只在肝脏细胞中表达，苯丙酮尿症的产前诊断只能做DNA分析。溶酶体贮积症是用酶活性测定方法进行产前诊断最多的一组病。产前诊断时要有一份正常标本(羊水或绒毛)做对照。若能有过去保留的阳性标本做阳性对照则更好。基因已分离或的疾病，可做产前基因诊断。3.基因诊断 不同类型的突变有不同的诊断途径，如直接检测法、多态性连锁分析等。
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