小儿精神发育迟缓的鉴别
常见检查：EEG、CT检查、颅脑MRI检查、半胱氨酸尿症筛查
一、鉴别
病因鉴别诊断要根据详尽的病史，家族史及高危因素的分析，除了生物医学的因素以外，还要注意社会，心理文化因素，生活环境等，体格检查要有详细全面的神经系统检查，实验室检查包括神经影像，生化代谢，染色体和分子遗传学的分析，对智力低下尽量做到早期病因鉴别诊断，以便早期干预，遗传病的早期诊断可以通过产前诊断和新生儿筛查来发现染色体病，先天代谢病和神经系畸形，也可根据一些异常体征智力低下的发生，如侏儒，小头，大头，视网膜病，白内障，皮肤色素异常，眼和牙的畸形，牙釉质发育不全，异常的气味等。
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小儿精神发育迟缓一般做什么检查
根据临床表现和诊断需要选择项目。伴有智力低下的一些先天性、遗传性疾病也常有其特征性的躯体体征表现.
1.检查血液氨基酸和尿有机酸：当有婴儿期惊厥史、神经发育倒退、尿有异味、小头、毛发色淡、皮炎、酸中毒时;
2.尿液检查：尿还原糖(伴有白内障、肝大、惊厥者);尿黏多糖(有面容粗犷、肝脾大、骨骼畸形、角膜浑浊、聋者);
3.血液检查：血氨（有阵发呕吐、代谢性酸中毒者）;血铅（贫血、异食癖者）;血锌（肢端皮炎者）;血铜和铜蓝蛋白（有不自主运动、肝硬化、角膜环者）;血尿酸(有、暴怒发作、痛风、舞蹈症时);
4.染色体分析，包括脆性X有多发畸形、孤独症、家族智力低下史、母暴露于致畸物等情况者;
5.来自缺碘地区者，检查甲状腺功能;
6.有代谢性酸中毒、肌阵挛发作、进行性力弱、共济失调、眼肌、卒中发作时，应做血乳酸、丙酮酸和特殊线粒体研究;
7.疑有先天性感染者，做病毒学检查：巨细胞病毒、风疹病毒等。
8.脑部检查：伴癫痫、感觉性失语者，做脑电图，脑电图异常率较正常人为高;疑有脑畸形、脑瘤、神经皮肤综合征、进行性头大、神经功能倒退、限局性癫痫时，应做CT、MRI等影像学检查，可有相应异常发现，例如脑软化灶、脑萎缩、脑内钙化灶、脑空洞等。
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