【氨基酸代谢病的鉴别】氨基酸代谢病一般做什么检查

氨基酸代谢病的鉴别

常见检查：血常规、尿常规、便常规、肝功能检查、血清酪氨酸、氨基酸测定、EEG、CT检查、核磁共振成像(MRI)

氨基酸代谢病鉴别诊断

一、鉴别

需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。

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氨基酸代谢病一般做什么检查

氨基酸代谢病检查

一、检查

血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

3.脑电图检查。

4.基因检测和产前诊断。

5.X线、CT和MRI检查。

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