小儿先天性外胚层发育不良综合征的鉴别
常见检查：毛果芸香碱出汗试验、血常规、尿常规、便常规、半胱氨酸尿症筛查
一、鉴别
小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。
暑热症：暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病，临床以入夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗闭或汗少为特征，秋凉后症状可自然消退。发病原因，一般认为气温炎热，体温调节中枢功能失调，汗腺分泌减少或缺乏所致。我国东南及中南地区多见，发病多在6～8月。有些患儿常可连续发病数年。此病最早为20世纪30年代上海中医儿科名医徐小圃先生发现，提出上实下虚的病理变化，创温下清上汤，效果显卓，此一发现已为中西医儿科界所公认。本病西医称“夏季热”。
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小儿先天性外胚层发育不良综合征一般做什么检查
一、检查
一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。
1、X线检查：见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。
2、出汗试验：证实汗腺功能异常。
出汗试验：是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少，功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。皮肤损害累及汗腺，会发生泌汗功能障碍。通过给一定量的毛果芸香碱后，脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋，观察皮肤出汗情况，可判断汗腺功能是否正常。皮肤因排汗而使淀粉受潮，遇碘变成蓝黑色小点为正常。
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