小儿尿道下裂的鉴别
常见检查：尿17-酮类固醇、内镜检查、超声检查、超声检查、活检
一、鉴别：
应与以下疾病进行鉴别诊断
1.男性假两性畸形，染色体为46XY，性染色质为阴性，性腺为。但内外发育不正常。外外观可全似男性或女性。会阴型尿道下裂就是男性假两性畸形，畸形原因是胚胎时期发育不全，生殖道机化物质及男性激素的缺乏，使得尿道下裂、发育差、、未降等。结果呈现不同程度的女性征。
2.女性假两性畸形，肾上腺酶异常所致肾上腺皮质增生是引起该症的主要原因。女性激素发生障碍，雄性激素增加，向男性方面发展，检查可见增大如尿道下裂的。尿道口位于肥大的根部极似尿道下裂，狭窄，有的不易被发现。尿生殖窦存在，开口前方与尿道相通，后方与相通。性染色体46XX，性染色质阳性，尿17酮排泄增加。有的女性假两性畸形在胚胎发育时，母体用了男性激素引起的。若女性假两性畸形的性细胞核为阳性、性染色体为XX、性腺为卵巢，有肾上腺皮质增生，尿17酮类固醇则增加，这种病人的治疗应以转化为女性为原则。
3.真性两性畸形，既有，又有卵巢，外表现出不同程度的女性征，两种性别的生殖道可同时存在。外观酷似尿道下裂合并隐睾。性染色质可为阳性，也可为阴性，性染色体2/3为XX，1/3为XY。尿17酮类固醇可正常。性染色体半数以上为46XX，少数为46XX/46XY嵌合体或46XY。剖腹探查可见体内兼有、卵巢两种成分的性腺(卵睾)。
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小儿尿道下裂一般做什么检查
一、检查
1、17酮类固醇检查，若尿内17酮类固醇升高，说明肾上腺皮质增生，诊断女性假两性畸形的可能性最大。若尿内17酮类固醇正常，尚不能排除女性假两性畸形的可能性。需进一步检查。
2、性染色质(sex chromatin)检查，通常取口腔黏膜上皮、黏膜上皮或白细胞，经特殊染色后检查。细胞核膜的内面，有直径0.5～1.0 m染色质团突起，呈鼓槌状，为性染色质。男女之间有明显差别。临床上用来鉴别性别的标准为女性性染色质阳性在10%以上，为阳性;而男性在5%以下，为阴性。若性染色质为阳性，可否定尿道下裂，肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形。性染色质为阴性，尚不能确定尿道下裂，应做进一步检查以与真性两性畸形相鉴别。
3、性染色体检查，染色体检查比染色质检查更可靠。若为XX，则为女性，可排除尿道下裂。若为XY，除有尿道下裂的可能外，应做进一步检查以与真性畸形相鉴别。
(1)、腹部B超，检查有无卵巢，等。
(2)、内镜检查，若在后尿道看到窝，表明有女性生殖道存在;若看到精阜，表明为男性生殖道。如二者均存在，除表明有尿道畸形外，同时有生殖道畸形存在。则需继续进行检查。
(3)、剖腹探查及性腺活检，通过以上检查，若17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能与真性两性畸形相鉴别。
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