小儿先天性发育不全的鉴别
常见检查：检查、活检、检查、睾酮、染色体核型分析、X染色质、CT检查、心电图、平片、羊水细胞培养染色体检查
一、鉴别
青春期发育延：先天性发育不全在青春期血明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者处于未发育水平，无升高。如对本征患者在青春期后作活体组织检查，可见曲细精管玻璃样变，其间质细胞(Legdig细胞)虽有增加，但内分泌活力不足。
隐睾：为先天性内没有，它包括下降不全、异位和缺如。下降不全系指出生后未降至底部而停留在下降途中的某一部位，包括停留在腹腔内者。临床上常将下降不全称为隐睾。异位是离开正常下降途径、到达会、股部、耻骨上、甚至对侧内。
发育不全的病因需要鉴别以下几种情况，第一是内分泌异常，影响了性腺的发育，造成这种发育不全。第二种情况就是遗传因素，就是染色体异常，比如本疾病，克氏综合症。第三种就是解剖因素，个别的病例由于胚胎时血液供给障碍，或者小降时发生精索扭曲所导致的发育不全，这是因为解剖因素所造成的。第四种，就是感染因素，儿童时候得腮腺炎导致的病毒性炎，可造成发育障碍。第五方面是外伤或手术创伤，有一些人因为小时候也好，青春发育期也好，成人之后，因为在这地方受到一些损伤，或者因为一些手术，结果造成的的损伤，也能造成发育不良或萎缩等等情况。
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小儿先天性发育不全一般做什么检查
小儿先天性发育不全检查
1.大小
人出生到12岁以前的婴儿、儿童，处于相对静止发育期，一般为1～4毫升。12岁以后，进入“青春发动期“，体积迅速增大。到18岁左右，有60～70%的男子已达16.5毫升以上。成年后的体积为16～25毫升，平均值为19.8毫升，比白种人和黑人略小。60岁以后，男性进入性衰老阶段，体积逐渐缩小，70岁以后，积多数已萎缩到16毫升以下。在测量时还应扪摸表面是否光滑，硬度是否适中，是否有触痛等。
2.活检
是诊断生精功能的金标准，所以对于无精子症患者都要做此检查。活体组织病理检查见曲细精管变性，间质细胞增生。
3. 检查
一般检查有助于男性生殖能力和生殖系统疾病的诊断，患者中无精子生成。
4. 睾酮
患者血清中睾酮降低，正常成年男性分泌睾酮的份量是成年女性的分泌量的20倍，成人：男14～25.4nmol/L 儿童 男<8.8nmol/L。对下丘脑垂体反馈抑制减弱，垂体黄体生成激素(LH)、尿促性素(FSH)升高，血清睾酮水平较正常为低;释放激素(LHRH)兴奋试验显示FSH反应增高，LH反应正常;人绒毛膜(HCG)试验睾酮呈低反应。
5.细胞遗传学检测
(1)口腔黏膜X染色质检查：
X染色质也称X小体(Barr体)。正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1。正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个以上X小体。该检查方法简单，涂片后镜检即有结果，可作为性染色体异常的初筛试验，无细胞培养条件的地方也可进行，但不能做正确的核型分析。
(2)染色体核型分析：
正常男性体细胞中的性染色体为XY，该病性染色体标准型为XXY，为性染色体三体型。该病80%核型为标准型47，XXY或者标准型核型变型，例如48，XXXY;48，XXYY;49，XXXXY;49，XXXYY。15%为嵌合体型，嵌合体有47，XXY/46，XY;47，XXY/46，XX;47，XXY/46，XY/45，X;47，XXY/46，XY/46，XX等。
6.荧光原位杂交
妊娠中期对胎儿染色体核型分析，无论是外周血淋巴细胞还是羊水细胞均需作细胞培养后才能进行核型分析，因此很费时间，而荧光原位杂交检测不需细胞培养，可直接对间期细胞进行杂交检测，缩短了诊断时间。用于产前诊断则该方法更显出其优势，可直接和绒毛细胞、羊水细胞杂交，1天即可得出结论，若有异常，即可终止妊娠，提早结束妊娠的时间。
7.激素试验
生殖腺静脉造影、腹腔镜检查、B超、CT扫描、心电图和X线胸片检查对诊断可能有帮助。
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